Х хромосома у мальчиков

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин За это отвечают Х и У хромосомы А начинается всё тогда, когда 400 млн сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребителисперматозоиды. Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями Примерами являются. Буквой X математике обозначается неизвестная величина Что же, X самая неизвестная хромосома Это как на нее посмотреть Из всех хромосом человека и других животных она самая изученная И поэтому круг нашего незнания о ней наиболее широк Вернее, их несколько, этих кругов. Ген или гены, которые делают это коечто запускают дифференцировку гонад по мужскому типу со всеми вытекающими последствиями, находятся Yхромосоме В редких случаях этот ген перемещается с Y на X, и тогда мы получаем XX особей мужского пола и соответственно XY особей женского пола. Есть несколько способов преодоления этого дисбаланса, или компенсации избыточной дозы генов у самок У самцов насекомых единственная Xхромосома работает вдвое активнее, на уровне двух Ххромосом насекомыхсамок У гермафродитов нематод, выполняющих самочьи функции, каждая из двух Ххромосом работает вполсилы по сравнению с единственной Ххромосомой самцов.

Инактивация происходит довольно рано ходе эмбрионального развития На самых ранних стадиях работают обе Ххромосомы Затем часть клеток специализируется на выполнении питающей функции Позднее эти клетки войдут состав плаценты И этих клетках необратимо выходит из игры инактивируется одна из Ххромосом, и именно та, что была получена от отца Остальные клетки некоторое время остаются неспециализированными и при этом пользуются услугами обеих Ххромосом Они называются клетками внутренней массы эмбриона, и далее, результате процесса дифференцировки, из них формируется собственно эмбрион Этот процесс как раз и сопровождается выключением одной из Ххромосом Однако выбор хромосомы, подлежащей инактивации, происходит случайно одной клетке инактивируется отцовская Ххромосома, другой материнская Так этот процесс идет у всех млекопитающих, включая человека и исключая сумчатых У сумчатых во всех клетках инактивируется Ххромосома, полученная от отца Не спрашивайте меня почему Так получилось При этом единожды сделанный выбор не пересматривается Если некой клеткепрародительнице отключилась материнская Ххромосома, то во всех дочерних, внучатых и клетках она же останется выключенной. Наши предки имели недифференцированные половые хромосомы 1 Затем на одной из них возник генрегулятор мужского пола SRY 2 Для того, чтобы предотвратить перенос этого гена с Yхромосомы на X, возник запрет на спаривание между большими частями этих хромосом 3 Часть Yхромосомы, исключенная из спаривания, постепенно деградировала. Инактивация единственной Ххромосомы у самцов происходит предшественниках сперматозоидов Они, клеткипредшественники, как и все клетки тела самцов, содержат двойной диплоидный набор аутосом и пару половых хромосом X и Y В сперматозоидах же как и яйцеклетках количество хромосом должно быть вдвое меньше каждая хромосома одном экземпляре Тогда после оплодотворения двойной набор восстановится, и все начнется сначала Как верно говорил В И Ленин, обращаясь не то к меньшевикам, не то к ликвидаторам, а может, и к отзовистам Прежде чем объединиться, необходимо размежеваться. У самцов мейозе проблема прямо противоположного свойства Ххромосома одна и Y одна, и они должны объединиться, чтобы потом размежеваться А у них всегото и общего друг с другом, что небольшой район спаривания По сходству этих районов они друг друга и опознают, и этом районе простите за тавтологию спариваются и обмениваются участками. Но как только прекратился обмен генами между Х и Yхромосомами, Yхромосома начала катастрофически деградировать, терять активные гены и становиться все более отличной от X Почему прекращение обмена вызвало деградацию Дело том, что спаривание парных хромосом выполняет очень важную функцию сверки генного состава Вновь возникающие дефекты при этом быстро и эффективно устраняются как это происходит еще один, и очень широкий, круг незнания Прекращение спаривания делает очистку от дефектов невозможной Дефекты накапливаются, гены разрушаются, и хромосома деградирует Это процесс был воспроизведен прямом эксперименте В одну из аутосом дрозофилы ввели генетический фактор, который блокировал ее спаривание мейозе За считанные поколения эта хромосома деградировала Можно предположить, что Yхромосома после частичного развода с X прошла именно этот путь Гены, необходимые для детерминации мужского пола, поддерживались рабочем состоянии естественным отбором, все прочие гены накапливали дефекты и постепенно деградировали С Ххромосомами этого не произошло Встречаясь при очередной смене поколений клетках женщины, они спаривались друг с другом, сверяли свой генный состав и тем самим поддерживали все гены рабочем состоянии. Но Ххромосоме тоже пришлось платить за развод с Yхромосомой Утрата активных генов на Y и возникновение дисбаланса между дозой генов у самцов и самок привели к необходимости компенсации избыточной дозы генов Ххромосомы у самок Для решения этой проблемы, повидимому, и был использован ранее открытый самцами механизм. Мы уже рассмотрели, какой момент происходит определение пола у человека момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок обе Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами 5 хромосом 0 или 5 хромосом, а самки имеют яйцеклетках только один набор 5 хромосом. Зачем нужен крошечный карман на джинсах Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен Интересно, что первоначально он был местом для. Как выглядеть моложе лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки 20 лет не волнуются о форме и длине прически Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов Однако уже посл. Исследование хромосомного набора у девочек с синдромом Шерешевского Тернера выявляет 45 хромосом 22 пары аутосом и одну Ххромосому Другой характерной особенностью является отсутствие полового хроматина ядрах клеток кожи Половой хроматин тельца Барра присутствует большинстве ядер соматических клеток нормальных девочек.

Синдром впервые описан 1942 X В Клайнфелтером, который отметил характерные признаки болезни недоразвитие яичек, увеличение у мужчин молочных желез, недостаточное развитие наружных половых органов и повышенное выделение с мочой фолликулостимулирующего гормона В 1956 у части лиц с синдромом Клайнфелтера обнаружили половой хроматин, после чего Барр предложила деление синдрома на хроматинположительный когда половой хроматин определяется и хроматинотрицательный когда половой хроматин не определяется Частота встречаемости синдрома Клайнфелтера составляет 1 случай на 400 новорожденных мальчиков Среди умственно отсталых детей синдром Клайнфелтера встречается 1 2 случаев. В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев между собой, различные аномалии скелета Характерных изменений со стороны органов дыхания, сердечнососудистой и пищеварительной систем не обнаруживается Эндокринные нарушения нередко представлены ожирением по женскому типу, доброкачественным увеличением молочных желез, недоразвитием полового члена и яичек Нередко у мальчиков определяется женский тип оволосения Особенностью синдрома является высокая частота рака грудных желез 60 раз выше, чем популяции. Сразу после проникновения сперматозоида яйцеклетку ядра начинают сближаться В первую очередь они увеличиваются размере, а позже формируются хромосомы Набор хромосом окружен тонкой мембраной, которая лопается мужской и женской клетках span Ядра клеток приближаются друг к другу и сливаются одно ядро этот момент невозможно уловить В результате слияния ядер яйцеклетка превращается человеческое яйцо зародыш, с огромным потенциалом и новым генетическим багажом. Во времена античности считалось, что мальчики происходят из левого яичка, а девочки с право Поэтому для зачатия желаемого потомства рекомендовались различные позы камасутры, и даже советовали пожертвовать одним яичком Согласно народным поверьям, пол будущего ребенка могут предсказать небо и звезды Также верили, что если первые три дня после родов луна изменится то следующий ребенок будет противоположного пола Пол ребенка пытались определить также, исходя из положения луны определенном знаке зодиака момент оплодотворения Некоторые считают, что определить пол ребенка можно на основании того, какой промежуток времени разделял момент сексуальной близости и момент овуляции Другие для рождения ребенка определенного пола предлагают специальный режим питания Но ни один из этих методов не подтвержден серьезными научными данными. Известно, что сперматозоиды, содержащие Yхромосому, продвигаются с большей скоростью по женским половым путям, чем сперматозоиды с Ххромосомой Некоторые делают из этого вывод о том, что при совпадении момента сексуальной близости с овуляцией, первыми достигнут яйцеклетки и оплодотворят ее сперматозоиды с Y хромосомой, то есть образуется мужской зародыш И наоборот, если овуляция произошла 2 дня спустя после полового акта, к месту встречи с яйцеклеткой прибудут сперматозоиды с Х хромосомой, этом случае родится девочка. Симптомы синдрома Клайнфелтера проявляются лишь пубертатном периоде период появления первичных и вторичных половых признаков, когда у мальчиков возникают признаки евнухоидизма и задержка полового развития Кроме того, у больных наблюдается сниженный базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их производство От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков половое волос, телосложение, тембр голоса, характер и уровень развития сексуальности. Ранее много случаев рождения XXYмужчин диагностировалось еще пренатально путем проведения специфических исследований, таких, как амниоцентез и биопсия хориона При аминоцентези исследовалась околоплодная жидкость Биопсия хориона это процедура, похожая на амниоцентез Но проводится она первом триместре беременности Для этого с помощью специальной иглы для исследования берется незначительная частица плаценты Ни одна из этих процедур не является рутинной их проводят только случаях, когда или семейный анамнез, или возраст матери указывают на повышенный риск развития генетических аномалий у плода. Для подтверждения диагноза используется кариотипирование Во время этой процедуры используется небольшое количество крови Белые кровяные тельца отделяются, смешиваются со средой специальной культуры, инкубуються и проверяются на наличие хромосомных аномалий, таких, как дополнительная Ххромосома.

Можно не торопиться рассказывать комуто о том, что ребенок не совсем нормальный По крайней мере течение первого года жизни Некоторых такой диагноз может испугать и их страх будет влиять на отношение к ребенку не лучшим образом. Чем раньше выявляется задержка речи у детей с синдромом Клайнфелтера, тем эффективнее будет лечение Однако нет общей схемы исправления дефектов речи у мальчиков с XXYхромосомами Как и другие люди, пациенты с синдромом Клайнфелтера являются уникальными индивидами со своими особыми потребностями Ктото может говорить, но не умеет читать, другие не могут выразить своих мыслей. За незначительным исключением, все мальчики с синдромом Клайнфелтера хорошо ведут себя классе Они тихими и застенчивыми, всегда стараются угодить учителю Когда же дети сталкиваются с материалом, который трудно понять, они отвергают его и углубляются свои мысли Иногда учителям трудно понять, что у таких детей есть трудности с речью и они обращаются с ними как с ленивыми и неуклюжими учениками Многие дети ведет себя классе так тихо, что учителя даже не замечают их присутствия. Подавляющее большинство мальчиков с синдромом Клайнфелтера вовремя входит последнюю фазу полового развития Но очень быстро они отстают от других ребят В здоровых мальчиков яички постепенно увеличиваются, их объем возрастает от 2 мл до 15 мл В XXYмальчиков объем яичек остается маленьким 2 мл при нормальном размере полового члена Кроме того, уменьшены яички не могут производить необходимого количества мужского гормона тестостерона В результате этого, почти все XXYмальчики являются выше своих сверстников, но имеют менее развитую мышечную систему и почти отсутствует рост волос на лице и по всему телу. На момент начала последней фазы полового развития у многих мальчиков отмечается ненормальное увеличение груди Однако, большинстве юношей этот феномен, известный как гинекомастия, быстро исчезает В трети мальчиков с синдромом Клайнфелтера этот период увеличение груди происходит активнее и ярче, чем у здоровых ребят Но среди этой трети только 10 потребует хирургического вмешательства для удаления чрезмерно увеличенной груди. Это особенно связано со школой, где это время основное внимание уделяется атлетическим видам спорта, а ребята с синдромом Клайнфелтера всегда отстают этом отношении от своих сверстников.

Именно поэтому подросткам, которых впервые диагностируется синдром Клайнфелтера, нужна психологическая поддержка и помощь понимании своих недостатков и того, как с ними жить. В идеале, всем XXYмужчинам надо начинать терапию тестостероном одновременно с началом полового созревания Это также касается мужчин, у которых диагноз был установлен подростковом или более взрослом возрасте Регулярный прием инъекций тестостерона по четкой схеме способствовать росту мускулатуры и волос на лице и теле. В незначительных случаях может наблюдаться аллергическая реакция месте введения инъекции маленькая красное пятнышко, напоминающее укус насекомого Любой крем с гидрокортизоном снимет раздражение и покраснение. Редчайшими являются случаи, когда у мужчин лишними оказывались не только Х хромосомы, но и Y В медицинской литературе описаны случаи XXYYмужчин, которые имели незначительную или среднюю степень умственной отсталости Иногда они являются агрессивными и жестокими Строение тела у таких пациентов неправильная и имеет шарообразным форму, отмечается снижение полового влечения Ученые так и не пришли к общему мнению относительно эффективности лечения тестостероном подобных больных. Но ни один человек с синдромом Клайнфелтера не может считаться бесплодным, пока это убедительно не подтвердили результаты специальных анализов Как уже отмечалось, существует незначительный процент XXYмужчин, которые не являются бесплодными. XXYмужчины с увеличенной грудью имеют такой же риск развития рака груди, как и женщины Поэтому взрослые мужчины с синдромом Клайнфелтера, которых отмечается ненормальное увеличение груди, должны регулярно проводить их обследование на предмет выявления новообразований. Кроме того, мужчины, которым не проводилась гормонотерапия, с возрастом имеют повышенный риск развития остеопороза Это состояние обычно поражает женщин после менопаузы При этом кости теряют кальций и становятся ломкими. Более того, если рождается девочка, когда ожидали мальчика, то этом обычно обвиняют женщину, что так несправедливо, поскольку пол ребенка зависит от отца Это известно уже более 40.

Наши клетки весьма отличаются друг от друга зависимости от роли, которую им приходится играть клетки крови красные кровяные тельца имеют форму диска, клетки кожи форму куба, костная клетка напоминает звезду и. Ядро клетки Каждая клетка имеет более плотную часть, называется ядром это самая важная часть клетки. Хромосомы X и Y В каждой клетке 22 пары хромосом идентичны для обоих полов 23я же пара у мужчин и у женщин различна Речь идет о паре половых хромосом У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, называемых хромосомами X У мужчин эти же хромосомы разные одна из них называется X, а другая Y Таким образом, у женщин клетки состоят из 22 пар хромосом плюс одна пара XX у мужчин из 22 пар хромосом плюс одна пара. Приходится признавать, что пол будущего ребенка зависит исключительно от случая, однако, необходимо дать некоторые объяснения. Девочка Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с хромосомой X, результате чего яйцо будет содержать 44 хромосомы плюс X и X XX Это формула женского пола этом случае родится девочка. Мальчик Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с хромосомой Y при объединении хромосом яйце будет 44 хромосомы плюс X и Y XY Это формула мужского пола этом случае может родиться только мальчик. Из сказанного очевидно, что появление девочки или мальчика определяется хромосомным составом сперматозоида В этом смысле можно сказать, что именно отец ответствен за пол ребенка Впрочем, не следует понимать сказанное буквально, ответственность отца непреднамеренна, именно случай решает, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку Вопрос мальчик или девочка отпадает сам по себе Все решает случай. Обе эти женщины вполне счастливы Тем не менее, каждая из них нередко обсуждала с мужем вопрос, чем же причина того, что у них рождаются дети только одного пола. Выходит, решение вопроса о том, кто родится девочка или мальчик, надо предоставить природе. Сегодня такого рода рекомендации просто смешны Тем не менее, родители особенности измученные детьми одного пола, продолжают пытаться найти способ зачать правильного ребенка.

Тем же, кто хочет мальчика, можно, согласно Шеттлсу, отдаваться всем радостям секса Надо, однако, чтобы у женщины оргазм был чуть раньше, чем у мужчины, или одновременно с ним или же несколько раз подряд этом случае мужчина должен постараться достичь оргазма этом промежутке Правда, на удовольствие зачать мальчика доктор Шеттлс отводит супругам очень краткий срок 12 часов до и 12 часов после овуляции Супруги должны занимать позицию, при которой мужчина находится сзади Кроме того течение нескольких дней до этого от него требуется воздержание Если любящая пара сумеет соблюсти все это, шансы рождения мальчика повышаются до 80 процентов. Исследование, проведенное Израиле, подтвердило после семи дней воздержания с последующим половым сношением вскоре после овуляции число родившихся мальчиков поднималось выше среднего уровня. Но чтобы метод доктора Шеттлса вообще получил шанс на успех отнюдь не гарантированный, женщина должна несколько месяцев подряд наблюдать за своим менструальным циклом, измерять свою базальную температуру и контролировать изменения кислотности шеечной слизи, делать то же самое, что и при естественном методе планирования семьи Итак, несмотря на упомянутые благодарственные письма родителей, остается открытым вопрос, действительно ли метод Шеттлса столь эффективен Нет доказательств того, что именно он способствовал рождению ребенка желанного пола. В этом вопросе существует много странностей, которые ученые не состоянии объяснить. Например, исследование, проведенное мормонами американском штате Юта, показало, что у мужчин немолодом уже возрасте, живших одновременно с несколькими женщинами, число рождавшихся мальчиков было выше среднего уровня женщины легкого поведения чаще рожали мальчиков при верности мужу, наоборот, возрастало число девочек молодые моложе 20 лет женщины рожали больше мальчиков, чем те, которым за сорок промышленники с большей вероятностью становились отцами сыновей, семьях аристократов было больше дочерей. Известно также, что если для предотвращения зачатия используются химические средства, а беременность всетаки происходит, то девочек рождается на 25 процентов больше. Вмешательство природу однако ни к чему хорошему привести не может Природа мудрей человека. У 1 3 родителей с транслокационным синдромом Дауна выявляется транслокация хромосомы 21 у одного из родителей При этом вероятность рождения больного ребенка не зависит от возраста матери так, как это свойственно классической форме болезни Этот риск значительной степени зависит не только от характера транслокации, но и от того, у матери или отца имеется транслокация величина риска составляет соответственно 16 и 5 Если же транслокация произошла на парную 21ю хромосому, синдром Дауна развивается всегда, как по линии матери, так и по линии отца.

В недавних исследованиях показано, что утроение даже ограниченного числа генов хромосоме 21 приводит к развитию синдрома Дауна Некоторые продукты этих генов настоящее время идентифицированы Выяснилось, частности, что утроение определенных генов, обеспечивающих синтез некоторых ферментов, приводит к увеличению их содержания организме до 150 от нормы каждый ген продуцирует по 50 такого фермента. С 1950х годов описано около 20 000 различных хромосомных аномалий, и это, повидимому, не предел По другим сведениями, уже к 1977 году было зарегистрировано 161 836 только хромосомных повреждений В 50 случаев выкидышей и спонтанных абортов выявляются хромосомные аномалии, преобладающая часть зародышей погибает первые дни и недели после оплодотворения Выживает до и после родов ничтожное число пациентов К настоящему времени известно всего 13 хромосомных заболеваний, при которых пациенты могут жить достаточно долго после рождения, при этом сравнительно небольшой части случаев выявляется относительно мягкая соматическая патология и близкие к нормальным показателям психические отклонения на самом деле таких заболеваний, повидимому, значительно больше, но существующие классификации психиатрических и неврологических расстройств не способны их учесть, поэтому объединяют их под одним названием до известной степени условно. Из хромосомных патологий, помимо синдрома Дауна, встречается еще несколько. У пациентов с синдромом XYY описаны, кроме того, признаки шизоидии аутизма синдром гиперактивности аффективная патология виде эмоциональной лабильности, аффективной возбудимости и импульсивности поведения В то же время многие пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению окружающих Нравственное развитие значительной части случаев не выходит за границы способности руководствоваться своем поведении непосредственными поощрениями и наказаниями У многих пациентов отмечаются дисгенетические признаки евнухоидное телосложение, неправильное строение зубов, увеличение размеров нижней челюсти, анормальный прикус, нарушения структуры коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, несращение дужек позвонков и др Иногда выявляется гиперсекреция андрогенов и лютеинизирующего гормона Половая функция как будто не нарушена, но существует риск развития сексуальных девиаций. У пациентов с надклапанным стенозом аорты описан особый вариант расстройства собственно синдром Вильямса, наследуемый по доминантному типу Установлено, что делеция при этом может касаться всего одного гена У индивидов с типичным синдромом Вильямса делеция затрагивает один небольшой и несколько примыкающих к нему участков хромосомы 7 При этом теряется несколько генов В частности, один из них ген Limkinas экспрессируется центральной нервной системе, дефицит соответствующего фермента и лежит основе развития типичного синдрома Вильямса Установлено, что упомянутый ген принимает участие формировании визуальнопространственной функции у человека Считается, что синдром Вильямса большинстве случаев возникает результате новой мутации у когото из родителей пациента.

Полная мутация Ххромосоме возникает только у женщин, и происходит это процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Ххромосому от матери У девочек, получивших вторую Ххромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками. У мужчин дело ограничивается обычно премутацией число повторов кодонов колеблется от 50 до 230, при этом у детей, получивших ломкую Ххромосому от отца, патологии, как правило, не развивается Однако у девочек, получивших ломкую Ххромосому от отца, может возникать полная мутация, от которой серьезно пострадают ее сыновья и меньшей степени дочери. Оказалась, что пол будущего ребёнка формируется не только при определённом наборе хромосом Только недавно учёные обнаружили, насколько важна роль тестостерона том, кем будет ребёнок мужчиной или женщиной Всю жизнь мы находимся под влиянием гормонов Но наиболее активно влияние этих химических веществ то время, когда определяется наш пол, ещё до рождения. Люди с синдромом невосприимчивости к андрогенам являются наглядной демонстрацией того, что пол ребёнка определяют не столько хромосомы, сколько гормоны Несмотря на мужской набор хромосом плод с этим синдромом не может развиваться мальчика, поскольку тестостерон не может выполнить свою задачу. Врождённая гиперплазия коры надпочечников не столь уж редкое явление Она встречается у 1 из 6 тысяч детей Эти девочки будущем должны будут всю жизнь принимать лекарства, чтобы оставаться женщинами Компенсационный механизм организма побуждает надпочечники действовать на полную мощность, а единственное, на что они способны это вырабатывать тестостерон огромных количествах. Отвечая на многие вопросы, сразу скажу, что на пол будущего ребёнка не влияет группа крови и резусфактор отца и матери, форма живота, питание и токсикоз будущей мамы. Синдром ломкой или фрагментированной Х хромосомы Синдро́м Ма́ртина Белл, Fragile X syndrome является наиболее распространенной наследственной формой умственной отсталости.

У пациентов с ломкой Ххромосомой могут иметь место физические признаки нарушения развития, которые с возрастом становятся очевиднее Большая голова Длинное, узкое лицо Большие уши Выпуклый лоб и подбородок Чрезмерно гибкие суставы особенно пальцы У мальчиков увеличенные яички, которые ещё больше увеличиваются после полового созревания У девочек физические признаки синдрома ломкой Ххромосомы меньше выражены Интеллектуальные способности у них страдают 1 31 2 случаев наличия данной патологии. Синдром ломкой Х диагностируется забором крови на анализ Образец крови отправляют генетическую лабораторию, тест достаточно доступен Анализ можно производить сразу после рождения ребенка Наиболее часто, при наличии соответствующей клиники, у мальчиков генетическое подтверждение диагноза наблюдается к 3м годам, у девочек к 45 годам Диагностику у ребенка следует проводить если имеются отклонения умственном развитии, задержка развития или аутизм, физические или поведенческие признаки и симптомы синдрома ломкой Ххромосомы, семейная история синдрома ломкой Ххромосомы или другими умственными нарушениями неизвестной причины Женщинам при планировании беременности следует провести тест на носительство, если есть следующие факторы семейный анамнез синдрома ломкой Ххромосомы или расстройств, связанных с синдромом ломкой Ххромосомы семейная история умственных нарушений неизвестной причины личный или семейный анамнез задержки развития или аутизма личный анамнез репродуктивных нарушений и раннего климакса Выявленные генетические нарушения следует обсудить с врачомгенетиком. Премутацией считается количество повторов гена от 59 до 200, примерно у 1 из 250 женщин и у 1 800 мужчин геноме имеется предмутация Из них только у женщин возможно рождение ребенка с синдромом ломкой Ххромосомы Вероятность перехода аномального гена к ребенку при каждой беременности составляет 50 У части детей, унаследовавших аномальный ген, если количество повторов не увеличится более 200, то симптомов синдрома ломкой Ххромосомы не возникает Если же происходит увеличение количества повторов и предмутация переходит полную мутацию более 200 повторов тогда дети страдают синдромом фрагментированной Х хромосомы Отец с премутацией передает её только всем своим дочерям Мальчикам от отца передается Y Дочери таких отцов обычно не имеют симптомов синдрома ломкой Ххромосомы, но являются носителями премутации. Полная мутация Женщина с полной мутацией приблизительно с 50процентной вероятностью передадут её своему ребенку каждой беременности Мужчины с полной мутацией, как правило, бесплодны. Учебные и поведенческие проблемы интеллект нормальный, но имеются слабо выраженные поведенческие и образовательные нарушения. Неврологические расстройства тремор рук и атаксия несогласованность движений приблизительно у 30 мужчин возникают возрасте старше 50 лет У женщин так же возможны нарушения у 48, но более старшем возрасте и менее выражены. Если беременность наступает вскоре после аборта, то чаще рождаются девочки. Исходя из того, что яйцеклетка сохраняет возможность к оплодотворению среднем 36 часов, теоретически зачатие может происходить момент овуляции и во время продвижения яйцеклетки по фаллопиевой трубе к матке течение 3х дней. Половой акт с целью зачатия должен быть однократным Во время первого полового акта бывает самая большая концентрация сперматозоидов. Что делает мужчину мужчиной Мнений на этот счет миллион И самым простым ответом, наверно, будет тот, который дают генетики наличие небольшой структуры внутри клеток Ухромосомы, размеры которой малы не только потому, что без специальной техники ее не увидишь Под микроскопом Ухромосома тоже кажется крошкой рядом с гигантскими очертаниями других хромосом Однако именно эта деталька позволяет с уверенностью сказать о том, что оплодотворенная клетка разовьется будущего мужчину.

Мужчины с синдромом Кляйнфельтера с трудом приспосабливаются к изменениям своей жизни и порой выражают протест вспышками агрессии Может быть, поэтому многие из них попадают число правонарушителей Впрочем, некоторые специалисты считают, что виновата здесь не агрессивность, а всетаки снижение интеллекта при этом синдроме Ведь человеку с умственными способностями ниже среднего гораздо легче попасть преступную среду и труднее скрыть свое преступление, чем людям с нормальным интеллектом. Однако лишняя женская хромосома не всегда приводит к роковым последствиям История знает немало случаев, когда мужчины с этой аномалией достигали больших профессиональных успехов и имели семью, хотя и были бесплодны. Зная механизм митоза, можно лучше рассмотреть хромосомы, которые свободно движутся во время этого процесса Поместим каплю крови пробирку с питательным раствором, котором могут размножаться лейкоциты белые кровяные клетки Через несколько дней обработаем раствор колхицином, разрушающим аппарат веретена деления и останавливающим деление клеток метафазе, когда их хромосомы наиболее различимы Т С Сю Т С Hsu открыл, что, если клетки поместить раствор с концентрацией соли, меньшей, чем необходимо, для клеток, они впитывают воду и разбухают, после чего их хромосомы разворачиваются и распрямляются Такие клетки помещают на столик микроскопа так, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют рис 5 3а На фотографии видно, что хромосомы различаются по длине и форме одни короткие, другие длинные их центромеры занимают различные положения Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом у человека их сорок шесть. Рис 5 3 Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют а Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование. Механизм деления образование центриоли, веретена и при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при этом несколько иначе рис 5 4 При мейозе у делящейся клетки четыре копии хромосом она диплоидная так как у нее уже есть пара каждого типа хромосом, а во время Сфазы, предшествующей мейозу, набор удвоился. Рис 5 4 Процесс мейоза общих чертах клетке с двумя парами хромосом одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной Профаза I хромосомы становятся видимыми и образуют пары Метафаза I парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга середине клетки Анафаза I каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки Обратите внимание хроматиды не расходятся и попрежнему соединены центромерами Телофаза I начальное деление завешается Профаза II хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении Метафаза II хромосомы снова выстраиваются посреди клетки Анафаза II на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам Телофаза II деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток. После двух клеточных делений такая клетка дает четыре гаплоидные клетки, и каждая из них имеет один набор хромосом Рассмотрим процесс по порядку.

Рис 5 5 При сперматогенезе из начальной клетки образуются четыре сперматозоида, а при оогенезе только одна клетка При делении первичного ооцита один из наборов хромосом переходит крошечное полярное тельце, которое может делиться еще раз, но никаких функций не выполняет При втором делении образуется еще одно полярное тельце Так получается большая гаплоидная яйцеклетка, теряющая незначительную часть начальной цитоплазмы. Во время второго этапа мейоза ядра снова делятся, и одно из ядер ооцита отделяется Таким образом, при оогенезе из каждого ооцита образуются три полярных тельца и одна яйцеклетка. Еще древности люди заметили, что некоторые заболевания появляются почти исключительно у мужчин, хотя передаются по материнской линии Самый известный пример гемофилия, или недостаточная свертываемость крови Древние евреи запрещали проводить обязательное обрезание ребенку, если два его старших брата умирали от кровотечения, то есть признавали наследственный характер этого заболевания К XII веку ученыераввины признали, что гемофилия поражает мужчин, хотя, что парадоксально, передается по женской линии Чарльз Дарвин также обратил внимание на этот особый вид наследования В 1875 году он описал историю одной индийской семьи, которой у 10 мужчин на протяжении четырех поколений были очень мелкие зубы, слабый волосяной покров, раннее облысение и ненормально сухая кожа Ни у одной женщины семье эти признаки не проявились, хотя они и передавали все эти особенности своим сыновьям В то же время ни у одного из мужчин не родились дети с подобными признаками. Наряду с этим многие признаки передаются с Ххромосомой, и их местонахождение определяется благодаря особому образцу наследования Хороший пример дальтонизм по красному и зеленому цветам Обозначим Ххромосому с мутантным аллелем как X С а хромосому с нормальным аллелем как Х Поскольку мутация дальтонизма рецессивная, то у женщины, гетерозиготной по этому гену Х С Х, зрение нормальное Но у мужчины, получившего мутантный ген с единственной Ххромосомой X С Y, нет нормального аллеля, потому проявляется рецессивный аллель Мужчинадальтоник передает свою Х С хромосому всем своим дочерям, и они как правило становятся гетерозиготными носительницами этого признака Женщина с равной вероятностью может передать своим сыновьям как X С, так и Х хромосому Женщиныдальтоники встречаются редко, потому что они должны унаследовать обе ненормальные хромосомы от дальтоникаотца и от гетерозиготной матери вероятность такого сочетания будет равна. Признаки, сцепленные с Ххромосомой, родословных распознавать легко, потому что женщины передают их приблизительно половине сыновей, а от отцов они передаются через дочерей внукам и проявляются через поколение Такой характер наследования присущ нескольким сотням признакам, включая некоторые виды облысения и мышечную дистрофию Дюшенна Один из самых известных случаев передача по наследству гемофилии родословной европейских монархов. Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом XY или XX Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит результате ненормального развития гамет Два подобных синдрома названы по именам первых описавших их врачей Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков, которые обычно высокие, с гинекомастией развитие молочных желез по женскому типу, пониженным умственным развитием и маленькими яичками В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Ххромосомы, то есть с набором хромосом. На самом деле никем и никогда не было выявлено прямой зависимости между генотипом XYY и склонностью к совершению преступлений Тщательно анализируя данные нескольких исследований, Эрнест Б Хук 6 выяснил, что доля новорожденных с хромосомами XYY общей популяции составляет 0, 1 и при этом специализированных учреждениях тюрьмах, психиатрических лечебницах для умственно отсталых, алкоголиков или эпилептиков доля мужчин с генотипом XYY сотавляет 2 Однако эти лица вовсе не демонстрировали особой склонности к агрессивности или насилию Их наиболее частый фенотипический признак высокий рост У них также бывают тяжелые воспаления сальных желез, иногда отставание умственном развитии и трудности общении, отсюда и склонность к импульсивному поведению Интересно, что мужчины с синдромом Клайнфельтера генотип XXY тоже отличаются высоким ростом и тоже часто оказываются специализированных учреждениях приблизительно пять раз чаще обычных людей Отсюда был сделан разумный вывод дело тут том, что высокие подростки и юноши с необычными внешними признаками испытывают трудности общении и, как правило, вызывают настороженное отношение окружающих, а если и представители власти воспринимают их как потенциально опасных, то общество буквально толкает их на путь, приводящий тюрьму или психиатрическую лечебницу. Реальное же значение таких синдромов для генетики состоит том, что они происходят от неразделения хромосом и доказывают связь между хромосомным набором и фенотипом Если лишние или недостающие хромосомы влияют на выраженность гена, то гены и самом деле расположены хромосомах. Не стоит забывать и о том, что между оплодотворением яйцеклетки и рождением ребенка находится ни много ни мало весь сороканедельный период внутриутробного развития, который по насыщенности событиями и серьезнейшими испытаниями на прочность значительно превосходит жизнь человека после рождения Достаточно сказать, что до 80 всех зачатий у людей не заканчиваются родами зародыши погибают, не справившись с генетически запрограммированными или по ходу возникшими кризисными ситуациями.

Очевидно, однако, что особой практической ценности для большинства современных семей, вознамерившихся прицельно пополнить свой состав сыном или дочерью, вышеупомянутое наблюдение не несет Несколько более оптимистично с позиций беспристрастной статистики выглядят некоторые из диетических подходов к программированию пола будущего ребенка Суть этих подходов состоит специфических модификациях рациона женщины а иногда и мужчины период, предшествующий зачатию Сразу стоит отметить, что сам механизм эффективности таких диет современной науке неизвестен можно только предполагать, что изменение состава пищи вызывает изменение гормонального фона, предрасполагающее к зачатию ребенка заданного пола Роль родительских гормонов программировании пола плода достаточно значима известно, что различные воздействия на гормональный фон способны сдвинуть баланс вероятностей рождения сына или дочери на 15 20 И примерно такую же эффективность специфической диеты обнаружили изучавшие этот вопрос французские акушеры. Разработанный метод призван помочь парам, для которых установлен риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, избирательно поражающим лишь людей определенного пола только мужчин или только женщин. Что касается предпочтений американцев целом, то 77 предпочли бы иметь равное количество дочерей и сыновей 39 хотели бы, чтобы первым ребенком оказался мальчик 19 мечтают о девочке 42 не имеют какихлибо предпочтений. Действительно, проведенные статистические исследования показали, что 57 семьях, где муж старше жены на 5 17 лет, соотношение между первенцами мальчиками и девочками составило, соответственно, 37 к 20 В то время как 43 пары, которых старше жена разница составляла от 1 года до 9 лет, родили 14 сыновей и 29 дочерей речь опять же идет о первенцах Исследователи просмотрели истории множества семей Англии и Уэльсе за период с 1911 по 1952 и обнаружили такую же связь между разницей возрасте супругов и полом первенца. Инактивация хромосомы Х имеет важное значение для клинической практики Именно этот фактор определяет то, что аномалии по количеству хромосом Х клинически протекают относительно более доброкачественно, чем аномалии аутосом У женщины с тремя хромосомами X умственное и физическое развитие могут быть нормальными, отличие от больных с аберрациями аутосом синдром Дауна, трисомии 13 и 18, проявляющихся очень тяжёлыми клиническими симптомами Аналогичным образом отсутствие одной из аутосом летально, то время как отсутствие одной из хромосом Х, хотя и сопровождается развитием специфического синдрома ШерешевскогоТернера, может рассматриваться как относительно доброкачественное состояние. Инактивацией хромосомы Х также можно объяснить гетерогенность клинической картины у гетерозигот по Хсцепленным рецессивным болезням У женщин, гетерозиготных по генам гемофилии или мышечной дистрофии, иногда обнаруживают соответственно склонность к кровотечениям или мышечную слабость Согласно гипотезе Лайон, инактивация хромосомы Х случайное событие, поэтому у каждой женщины среднем инактивируется 50 материнских и 50 отцовских хромосом Х Случайный процесс подчиняется нормальному распределению, поэтому редких случаях могут инактивироваться практически все материнские или, наоборот, практически все отцовские хромосомы Х Если случайно инактивируется нормальный аллель большинстве клеток определённой ткани гетерозиготной женщины, то признак заболевания у неё будет таким же, как у гомозиготного мужчины. Синдром ШерешевскогоТернера гонадный дисгенез В основе развития заболевания лежит нарушение расхождения половых хромосом, вследствие чего возникает полная или частичная моносомия по хромосоме Х Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45, Х0 У многих новорождённых отмечают выраженный лимфатический отёк тыльной поверхности кистей и стоп, а также задней поверхности шеи, последнее почти патогномонично для синдрома ШерешевскогоТернера Для девочек старшего возраста и взрослых характерны низкий рост, крыловидные складки шеи, бочкообразная грудная клетка, множественные невусы, коарктация аорты, аменорея, недоразвитие молочных желёз и наружных половых органов.

Хсцепленная умственная отсталость синдром ломкой хромосомы Х Существует множество Хсцепленных мутантных генов, вызывающих умственную отсталость без врождённых пороков развития преимущественно у мужчин У части таких пациентов при кариотипировании хромосома Х имеет структурную особенность длинное плечо недалеко от конца резко суживается, а затем также резко расширяется, результате конец длинного плеча соединён с остальной хромосомой тонким стебельком При приготовлении хромосомных препаратов этот стебелёк часто рвется, поэтому для его выявления необходимо использовать особый метод культивирования клеток. В этом случае клетках находится не одна, а две Y хромосомы Рост у таких мужчин обычно выше среднего У них отмечается слабо выраженная умственная отсталость, авторитарный тип характера, что можно объяснить избытком мужского гормона тестостерона организме. Сексуальная близость должна состояться как можно ближе к моменту овуляции, чтобы увеличился шанс зачать мальчика Перед ним женщине рекомендуют принять теплую ванну и сделать спринцевание теплой водой и очень слабым раствором соды будьте осторожны Перед использованием данного рецепта проконсультируйтесь с врачом Для зачатия девочки, действовать советуют за 34 дня до овуляции. Лена 06 04 2015 14 43 Рассчитать будет мальчик или девочка наверное хочется почти каждой будущей маме, особенно если это первый ребенок Я не очень верю что это возможно, но решила по пробывать Рассчитывала по возрасту матери китайский календарь У меня не совпало, показало девочку, родился сынок Убедила себя том что это полный бред. Есть мнение, что сперматозоидыносители Ххромосомы более жизнеспособны, а сперматозоидыносители Yхромосомы более подвижны Поэтому если зачатие совершается перед овуляцией, то более вероятно рождение девочки, так как вероятность выживания Y хромосом этих условиях невелика Если же зачатие происходит после овуляции, то, вероятнее всего, родится мальчик, так как Yхромосомы быстрее достигают яйцеклетки Однако все эти утверждения еще нуждаются серьезных научных доказательствах. А общем, так ли уж важно, какие ушки и какой носик будут у вашего малыша Не за красивые глазки мы любим своих детей Мы их любим даже сразу и не скажешь за что Наверное, за то, что они наше продолжение, наши надежды, наша опора будущем, да и наш крест, если честно И за труд, вложенный них, мы их любим Какого бы цвета глазки у ребеночка ни были, лишь бы он рос здоровым Так что не станем упрекать генетиков за то, что они потеряли интерес к теме, как у человека наследуются черты внешности, еще 40х годах прошлого столетия Теперь они все силы бросили на изучение наследственных заболеваний и ищут, как от них можно избавить человечество А это, конечно, гораздо важнее.

Хромосомы пар 13 15 группа D легко найти, так как они имеют средние размеры и типичную акроцентрическую форму.

 

© Copyright 2017-2018 - academy-schools-7.ru