Выпадение участка хромосомы мутация

Хромосомные мутации изменение строения хромосом выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую негомологичную хромосому и Причины нарушения при кроссинговере Пример синдром кошачьего крика. Цитология как наука Методы изучения клетки Цитология наука о клетке Ее предметом являются клетки прокариотических бактерий и синезеленых водорослей и эукариотических протистов, грибов, растений и животных организмов. Постэмбриональное развитие прямое и непрямое Различают прямое и непрямое постэмбриональное развитие При прямом развитии появившийся организм похож на взрослую особь, но отличается от нее меньшими размерами и недоразвитием некоторых. Генетика пола Хромосомное определение пола Половые хромосомы Наследование признаков, сцепленных с полом Пол это совокупность морфологических, физиологических и других взаимно противоположных признаков у особей одного вида, обеспечивающих образование гамет и половое размножение В хромосомных набора. Мутации как материал для искусственного и естественного отбора Мутации постоянно происходят популяциях под действием мутагенных факторов внешней среды и, вызывая изменения генофонда популяций, дают материал для отбора По причинам возникнове. Селекция ее основные направления и методы Основные направления биотехнологии Селекция наука о создании новых и улучшении существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов, используемых человеком Сортами, породам. Селекция растений Селекция растений раздел селекции, занимающийся выведением новых и улучшением существующих сортов культурных растений, используемых человеком Сортами называют искусственно созданны. Селекция микроорганизмов Биотехнология Микроорганизмы мельчайшие организмы, различимые только под микроскопом Среди них представители различных царств органического мира, относящихся как к прокариотам бактерии и синезеленые водорос.

Наследственность это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству. Изменчивость это свойство живых организмов, которое заключается изменении наследственных задатков процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Б мутационная наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных мутагенных факторов. Мутации внезапные, скачкообразные изменения генетического материала Термин предложил Де Фриз 1901 году. Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации. Межхромосомные транслокации перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

Полиплоидия увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному 3n Гетероплоидия происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному 2n 1 трисомия, 2n1 моносомия, 2n2 нулисомия. Химические естественные факторы среды состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет. Синтезируется пептид со случайной последовательностью аминокислот, так как изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации. Все канцерогенные вещества по происхождению могут быть разделены на две большие группы экзогенные и эндогенные Экзогенные канцерогены К экзогенным относят канцерогенные вещества, находящиеся во внешней среде Появление опухолей у лиц определенных профессий отмечали еще XVIII веке В настоящее время установлено, что самые различные химические вещества из разных классов соединений углеводородов, аминоазосоединений, аминов, флюоренов и др могут вызывать опухоли Учение об эндогенных канцерогенах получило экспериментальные доказательства работах Л М Шабада и соавт по обнаружению канцерогенной активности бензольных экстрактах из печени умерших от рака людей Это учение обогатилось конкретным содержанием связи с обнаружением канцерогенной активности у ароматических производных триптофана, метоксииндолов, метаболитов тирозина и, соответственно, обнаружением извращенного обмена ароматических аминокислот у больных разными вариантами опухолей. Те мутации, которые происходят половых клетках или спорах, называются генеративными Они передаются по наследству Если мутации возникают клетках, не относящихся к половой системе, они называются соматическими В этом случае говорят о генетическом мозаицизме При этом строении тканей организма различают мутантные и немутантные клетки При наличии соматических мутаций определяемые ими признаки могут наследоваться исключительно при вегетативном размножении с включением мутантных соматических тканей организма. Большую часть всех мутаций составляют генные Именно благодаря им, появляются разнообразнейшие изменения признаков организма При изменении одного гена происходит изменение ряда признаков организма Обычно генные мутации приносят вред организму целом, так как нарушают течение жизненных процессов Их наличием обусловлено снижение плодовитости и жизнеспособности растения целом Иногда могут происходить летальные мутации, при которых возникают изменения, не совместимые с жизнью Сравнительно редко происходят спонтанные генные мутации, которые улучшают те или иные качества организма и приводят к повышению плодовитости и жизнеспособности организма В таких случаях поставляется основной материал для естественного и искусственного отбора эволюции и селекции. К изменениям биохимической структуры генов относят точечные мутации с выпадением какоголибо из нуклеотидов, приводящие к дисфункции программирования генетической информации выпадение части хромосомы полимеризацию с образованием дополнительных участков хромосом Может отсутствовать или появиться одна или несколько новых хромосом. Все перечисленные нарушения генома могут передаваться по наследству, если они возникли половых клетках, либо вести к соматическим изменениям организме животного без передачи по наследству геном изменен соматических клетках. В случае неполного доминирования ген появляется и монозиготном и дизиготном состояниях, но степень поражения монозиготном варианте гораздо слабее. Наследственные заболевания, связанные с полом, обусловлены передачей генных нарушений половых хромосомах, поэтому проявления болезни прямо связаны с половой принадлежностью особи.

Геномные мутации это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное. Факторы мутагенеза Мутагенез процесс возникновения наследственных изменений мутаций, появляющихся естественно спонтанно или вызываемых индуцируемых различными физическими или химическими факторами мутагенами. Инверсия поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180 при этом число генов хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность Несмотря на кажущуюся безобидность такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации образование бивалента во время мейоза, действуя как ингибитор кроссинговера, а некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет А Б В Г Д Е А Б Д Г В Е Абберации. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосомах Гены расположены хромосоме линейной последовательности Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно совместно, благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида у гомогаметного пола или больше на 1 у гетерогаметного пола Сцепление нарушается результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами хромосоме поэтому сила сцепления находится обратной зависимости от расстояния между генами Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом кариотипом. Аппарат Гольджи обычно расположен около клеточного ядра Наиболее крупные аппараты Гольджи находятся секреторных клетках Основным элементом органеллы является мембрана, образующая уплощенные цистерны диски Они располагаются друг над другом Края цистерн переходят трубочки, от которых отчленяются пузырьки пузырьки Гольджи, транспортирующие заключенное них вещество к месту его потребления. К немембранным органеллам относят микротрубочки и микрофиламенты Микротрубочки тончайшие трубочки диаметром 24 нм, стенки которых образованы белком тубулином Микротрубочки определяют направление перемещения внутриклеточных компонентов, том числе расхождение хромосом к полюсам клетки при делении ядра Они участвуют образовании цитоскелета Микрофиламенты тонкие белковые нити диаметром 6 нм, состоят из белка актина, близкого тому, который содержится мышцах Эти нити, как и микротрубочки, являются элементами цитоскелета. Перед делением ядра синтетическом периоде центриоли удваиваются В начале митоза к полюсам клетки направляются по две центриоли Они принимают участие формировании веретена деления, состоящего из микротрубочек. В цитоплазме клеток присутствуют включения непостоянные компоненты, выполняющие функцию запаса питательных веществ.

Ожидание рождения ребенка самое прекрасное время для родителей, но также и самое страшное Многие волнуются, что малыш может родиться с какимилибо недостатками, физическими или умственными отклонениями. Генные мутации, связанные с изменением числа, возникают по определенным причинам Трисомии чаще всего могут возникнуть при расхождении хромосом гомологичных анафазе мейоз 1 Результатом такого расхождения является то, что обе хромосомы попадают только одну из двух дочерних клеток, вторая остается пустой. По половым хромосомам трисомия разделяется на три вида 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY Синдром Клайнфельтера является трисомией 47 XXY С таким кариотипом шансы выносить ребенка делятся пятьдесят на пятьдесят Причиной такого синдрома может стать нерасхождение хромосом Х или нерасхождение Х и Y сперматогенеза Второй и третий кариотипы могут возникнуть только у одной из тысячи беременных женщин, они практически не проявляются и большинстве случаев обнаруживаются специалистами совершенно случайно. Это генные мутации, связанные с изменением гаплоидного набора хромосом Эти наборы могут быть утроенными и учетверенными Триплоидия чаще всего диагностируется уже только тогда, когда произошел спонтанный аборт Было несколько случаев, когда матери удавалось выносить такого малыша, но все они погибали, не достигнув и месячного возраста Механизмы генных мутаций случае триплодии обуславливают полным расхождением и нерасхождением всех хромосомных наборов либо женских, либо мужских половых клеток Также механизмом может послужить двойное оплодотворение одной яйцеклетки В этом случае происходит перерождение плаценты Такое перерождение называют пузырным заносом Как правило, такие изменения ведут к развитию у малыша умственных и физиологических нарушений, прерыванию беременности. Также под пристальным наблюдением медиков оказываются будущие мамы, у малышей которых могут возникнуть мутации на генном уровне, передающиеся по наследству То есть это те женщины, родне которых были случаи рождения ребенка с умственными или физическими отклонениями, выявленными синдромами Дауна, Патау и прочими генетическими заболеваниями. До ужаса красивы 15 шокирующих пластических операций, завершившихся плачевно Пластическая хирургия среди звезд остается невероятно популярной и по сей день Но проблема том, что раньше результат не всегда оказывался идеальным. А носит групповой характер Б носит индивидуальный характер В наследуется Г не наследуется Д обусловлена нормой реакции организма Е неадекватна изменениям условий среды 1 мутационная 2 модификационная. Генные, модификационная, Н И Вавилов, количественным, полиплоидию, изменчивость, мутации, норма реакции, модификационной изменчивостью, геномные, полиплоидия, мутации. Генные мутации являются самыми распространенными до 10 половых клеток у растений и животных имеют их Однако вероятность мутации отдельного гена очень мала среднем 10. Мутации, сопровождаемые изменением или заменой основа ний нуклеиновой кислоте, составляют примерно 20 общего числа генных мутаций Значительно чаще происходят мутации, обусловленные сдвигом рамки считывания Их механизм состо ит выпадении имеющихся делеция или вставки лишних пар нуклеотидов.

Хромосомные мутации перестройки, или аберрации пред ставляют собой внутрихромосомные изменения или межхромо сомные обмены Хромосомные перестройки встречаются только у эукариот, поскольку лишь они обладают дискретными линей ными хромосомами У прокариот и тем более вирусов генетичес кий материал имеет иную структурную организацию см разделы, посвященные прокариотической клетке и вирусам Они могут воз никать как спонтанно, так и под инициирующим воздействием му тагенов В ходе любых хромосомных перестроек сначала происхо дит разрыв хромосомы, а затем осуществляется соединение фраг ментов Причем выделенные фрагменты либо удаляются и утрачи ваются, либо встраиваются ту же или другую хромосому. Делеции можно обнаружить цитологическими методами обычно по наличию петли, которая образуется при конъюгации гомологичных хромосом зиготене профазы первого деления мейоза рис. Основной причиной появления дупликаций и делеций тоже является разрыв хромосом К этому могут привести самые разные факторы ионизирующая радиация, химические мутагены, виру сы и др Однако основной причиной разрывов и последующих мутаций генетики считают неравный кроссинговер Он возникает при неправильной конъюгации гомологичных хромосом фазе зиготены профазы первого деления мейоза. Цитологически инверсии обнаруживаются по наличию у гете розигот характерных петель, которые возникают между гомологич ными хромосомами нормальной и измененной, процессе конъю гации В хромосоме может быть не одна, а две инверсии, перекры вающиеся полностью, частично или не перекрывающиеся вовсе В случае одиночного кроссинговера при парацентрической инвер сии образуется одна хроматида с двумя центромерами и одна без центромеры Обе структуры утратятся ходе анафазы, поэтому результате мейоза образуются не четыре гаметы, а две гаметы. Следствием транслокаций является изменение групп сцепле ния генов, гены, ранее находившиеся разных хромосомах и, соответственно, разных группах сцепления, при транслока циях оказываются сцепленными Это приводит к тому, что гены негомологичных хромосом наследуются сцепленно При этом жиз неспособными оказываются лишь те гаметы животных и споры растений, которые несут родительские сочетания хромосом На рушение групп сцепления делает возможным обнаружение этих мутаций генетическими методами.

Транспозиции представляют собой перемещение участка пределах одной хромосомы, что приводит к изменению последо вательности генов группе сцепления, либо односторонний перенос этого участка другую хромосому Такие переносы осуществля ются с участием подвижных генетических элементов, которые имеются как у прокариот, так и у эукариот Открытие подвижных генетических элементов принадлежит Б МакКлинтоку 1947, который изучал хромосомные разрывы у кукурузы. Неправильное расхождение хромосом возможно не только процессе мейоза, но также и митоза рис 396 Дальнейшее деле ние таких клеток приводит к увеличению их числа Результатом этого будет многоклеточный организм, часть клеток которого будет иметь измененное число хромосом и проявлять различные свой ства Нахождение организме клеток одного типа с различными свойствами называется мозаицизмом Относительная доля изме ненных клеток зависит от того, на какой стадии дробления про изошло неправильное расхождение хромосом чем это произошло раньше, тем больше будет измененных клеток развивающемся организме Тогда, как случаях нарушения расхождения хромо сом при мейозе, образуются гаметы, последующее участие которых оплодотворении приведет к образованию организма, все клетки которого будут изме нены. Кратные изменения чис ла наборов хромосом выра жаются гаплоидии и поли плоидии При гаплоидии все хромосомы кариотипе пред ставлены единственном чис ле Напомним, что у дипло идных организмов каждая хромосома имеет гомологичную пару с теми же генами, но, возможно, с другими ал лелями этих генов Следует указать, что изменение чис ла наборов хромосом далеко не всегда говорит о мутации Многие исследователи вооб ще не считают мутациями хромосомные изменения Например, у высших растений обяза тельном порядке происходит закономерное чередование гаплоид ного поколения гаметофит и диплоидного спорофит, подробнее об этом говорится разделе, посвященном высшим растениям Известны гаплоидные формы у грибов и водорослей У многих простейших жгутиконосцы, споровики первое деление зиго ты представляет собой мейоз, результате которого образуются гаплоидные клетки Даже среди высокоорганизованных много клеточных организмов могут иметься особи с гаплоидным набо ром хромосом самцы перепончатокрылых пчел, муравьев и др Наконец гаплоидные клетки гаметы образуются у всех орга низмов, размножающихся половым путем. Индуцированное получение гаплоидных организмов имеет при кладное значение, поскольку гаплоидных клетках легче диффе ренцировать полезные и вредные мутации А дальнейший перевод гаплоидов диплоиды позволяет получать растения с нужными качествами Для получения индуцированных гаплоидных орга низмов используют различные методы искусственное опыле ние пыльцой с ядрами, предварительно убитыми проникающей радиацией или пыльцой другого вида задержкой Опыления для стимуляции деления неоплодотворенной яйцеклетки Изредка семенах растений развивается два зародыша по аналогии с животными их называют близнецами, один из которых явля ется нормальным диплоидным, а второй гаплоидным. Полиплоидия приводит к кратному увеличению числа на боров хромосом Полиплоидными считаются организмы, име ющие более двух наборов хромосом При этом различают сба лансированные полиплоиды, содержащие четное количество наборов 4n, 6n, 8п, 10п и и несбалансированные с не четным количеством наборов Зп, 5п, 7п, 9п и При этом у несбалансированных полиплоидных организмов часто имеют место дефекты процессе мейоза изза невозможности правиль ной конъюгации нечетного количества хромосом и нарушений при их расхождении. В отличие от автополиплоидных организмов, у аллополиплоидных умножается геном не одного вида, а разных Они возника ют результате гибридизации различных видов и родов от даленной гибридизацией Полученные при этом гибриды с раз ными наборами хромосом называются отдаленными гибридами, а их полиплоидные формы, соответственно, являются аллополиплоидами Полиплоидные отдаленные гибриды также могут быть бесплодными, но это случается реже, чем у автополиплоидных В начале 20х годов XX отечественный цитогенетик Г Д Карпеченко впервые получил плодовитый межродовой гибрид, скрещи вая редьку с капустой Оба скрещиваемых растения имеют дип лоидном наборе по 18 хромосом гаплоидном, соответственно, по 9 Спорофитное поколение гибрида, названного рафанобрассикой, имело соматических клетках 36 хромосом, половина из ко торых редечные и половина капустные Фенотип рафанобрассики совмещал признаки обоих родителей, но, к сожалению, непри емлемом для сельского хозяйства сочетании, поскольку побег был близок к редьке, а корень к капусте Поэтому, несмотря на гран диозный научный успех, этот гибрид не имел потребительской цен ности и не получил хозяйственного распространения. Ответ Биологическое значение мутаций заключается том, что благодаря мутациям появилось видовое разнообразие живых организмов Мутации являются эволюционным материалом, который проходит естественный отбор Мутации одна из причин изменчивости организмов. Ответ Виды мутаций по характеру изменения генетического материала геномные, генные, хромосомные.

Хромосомные инверсия, дупликация, делеция, транслокация, центрическое слияние. Существуют и другие классификации мутаций К примеру ядерные и цитоплазматические, нейтральные, полезные и вредные, соматические и генеративные. Ещё один вид хромосомных мутаций удвоение какоголибо участка хромосомы При этом часть генов будет встречаться хромосоме два раза Этот процесс может происходить несколько раз у дрозофилы одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген Такой вид мутаций дупликация менее опасен для организма, чем утрата или делеция. В последние годы прослеживается увеличение доли наследственных болезней общей структуре заболеваний В связи с этим возрастает роль генетических исследований практической медицине Без знания медицинской генетики невозможно эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врождённых заболеваний. Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень её значительно варьирует Если рассматривать роль наследственных факторов возникновении различных заболеваний, то можно выделить следующие их группы. Заболевания, происхождение которых полностью определяется генетическими факторами воздействием патологического гена к этой группе относятся моногенные болезни, наследование которых подчиняется основным правилам законов Менделя менделирующие заболевания, а воздействие внешней среды может оказывать влияние лишь на интенсивность тех или иных проявлений патологического процесса на его симптоматику. Различают доминант ный и рецессивный тип наследования При доминантном наследовании признак проявляется как гомозиготном, так и гетерозиготном состояниях При рецессивном наследовании фенотипические совокупность внешних и внутренних признаков организма проявления наблюдают только гомозиготном состоянии, то время как при гетерозиготности они отсутствуют Возможен также сцепленный с полом доминантный или рецессивный тип наследования таким образом наследуются признаки, связанные с генами, локализованными половых хромосомах. При доминантнонаследуемых заболеваниях обычно поражаются несколько поколений одной семьи При рецессивном наследовании семье может длительно существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена, связи с чем больные дети могут рождаться у здоровых родителей или даже семьях, которых нескольких поколениях данное заболевание отсутствовало.

Относительно недавно выявлен новый класс мутаций динамические мутации или мутации экспансии, связанные с нестабильностью количества тринуклеотидных повторов функционально значимых частях генов Многие тринуклеотидные повторы, локализованные транскрибируемых или регуляторных областях генов, характеризуются высоким уровнем популяционной изменчивости, пределах которого не наблюдается фенотипических нарушений то есть болезнь не развивается Болезнь развивается лишь тогда, когда количество повторов этих сайтах превосходит определённый критический уровень Такие мутации не наследуются соответствии с законом Менделя. Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом геномные мутации, а также структурными аномалиями хромосом хромосомные аберрации Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интелектуального развития и множественными врождёнными пороками, часто несовместимыми с жизнью. Моногенные болезни развиваются вследствие повреждения отдельных генов К моногенным болезням относятся большинство наследственных болезней обмена фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы и др Моногенные болезни наследуются соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомнодоминантные, аутосомнорецессивные и сцепленные с хромосомой. Более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений нисходящих поколениях. К физическим мутагенам относятся все виды электромагнитных излучений При этом, чем меньше длина волны излучения, тем больше количество содержащейся нём энергии и большая способность проникать внутрь живых клеток. Рефлексия урока по теме Полулетальные и летальные мутации Причины и частота мутаций, мутагенные факторы Эволюционная роль мутаций. Урок я начала с психологического настроя учащихся на успешную работу на уроке.

Примером комбинативной изменчивости может служить рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови у потомков появились новые признаки, отличные от родительских Другим примером может быть появление мух с серым телом, зачаточными крыльями и с чёрным телом, нормальными крыльями при скрещивании дигетерозиготной дрозофилы серое тело, нормальные крылья с чёрным самцом, имеющим зачаточные крылья В данном случае у потомства вследствие кроссинговера возникли новые сочетания признаков родителей. Мутаген фактор, приводящий к возникновению мутаций у живых организмов. Гетероплоидия анеуплодия это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору Например, 2n 2 нуллисомия, если отсутствует пара гомологичных хромосом, 2n 1 моносомия, 2n 1 трисомия, 2n 2 тетрасомия, 2n 3 пентасомия. По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма нормальных для него условиях окружающей среды Индуцированными называют мутации, искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов экспериментальных условиях Индуцированные мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные. В основе возникновения мутационной изменчивости лежат изменения генетического материала меняется структура генов, строение или количество хромосом Комбинативная изменчивость обусловлена возникновением у потомства новых сочетаний родительских генов, при этом структура генов, строение и количество хромосом остаются неизменными. Гаметы содержат гаплоидный набор хромосом Значит, у пшеницыоднозернянки. Черепаховая окраска обусловлена одновременным наличием генотипе двух разных аллелей доминантной например, А чёрная шерсть и рецессивной а рыжая шерсть В норме кошки самки имеют две Xхромосомы, а коты лишь одну набор половых хромосом XY Поэтому кошки могут быть чёрными Х А Х А, рыжими Х а Х а или черепаховыми Х А Х а, а коты только чёрными X A Y или рыжими. Аберрация хромосомная или хромосомная аномалия обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Анеуялоидия измененный набор хромосом, котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями. Бластомер клетка, образующаяся при первых митотических делениях зиготы.

Бластолатии поражение зародыша период первых 15 дней после оплодотворения до завершения дифференциации зародышевых листков. Брахицефалия увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. Гаметопатия поражение половых клеток, приводящее к нарушению наследственных структур К гамстопатиям относятся все наследственно обусловленные врожденные пороки, основе которых лежат мутации половых клетках родителей больного. Гетерозиготный организм организм, имеющий две различные формы данного гена разные аллели гомологичных хромосомах. Гипоспадия нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала. Гомологичные хромосомы хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Доминантный признак признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетсрозигот. Изохромосома аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами. Имаринтинг геномный генный или хромосомный механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов или участков хромосом у индивида зависимости от родительского пола. Ихтиоз чешуйчатаяи кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую. Коэффициент инбридинга вероятность того, что у одного индивида два аллеля данном локусе происходят от одного предка. Кроссинговер обмен участками между гомологичными хромосомами процессе мейоза. Мстафаза стадия митоза, во время которой спирализованные хромосомы располагаются экваториальной плоскости клетки. Миксоплазма состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра кариоплазмы и цитоплазмы.

Миссенсмутации генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая белке не может выполнять функции исходной формально любая замена аминокислоты белке является результатом миссенсмутации. Множественные аллели наличие популяции или у вида более двух аллелей одного и того же локуса. Мозаицизм наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов. Морфогенетическне варианты врожденные микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза отклонения развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа. Мутаген физический, химический либо биологический агент, увеличивающий частоту возникновения мутаций. Наследственная болезнь болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. Наследуемость часть общей фенотипической изменчивости, обуслоаченной генетическими факторами.

Нонсенсмутации генные мутации, приводящие к образованию кодонатсрминатора вместо смыслового кодона. Пенетрантность частота проявления фенотипа признака или болезни, детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но гомозиготном состоянии. Персистирование сохранение эмбриональных структур, исчезающих норме к определенному этапу развития. Преаурикулярные папилломы фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины. Родословная схема, показывающая родство между членами одной семьи ряду поколений. Стопа качалка плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.

Телекант латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах глазных яблок. Трансгеноз процедура или процесс передачи дополнительной чужеродной генетической информации организм, клетку. Фенокопия признак, развивающийся под действием средовых факторов, не являющийся наследственно обусловленным, но копирующий. Фенотип наблюдаемые признаки, проявляющиеся результате действия генов определенных условиях среды. Экспрессивность степень фенотилической выраженности проявления генетически детерминируемого признака. А Изменения структуре хромосом Такие изменения могут затрагивать число генов хромосомах делеции и дупликации и локализацию генов хромосомах инверсии и транслокации.

Б Изменения числе хромосом При изменениях такого рода одних случаях слияния и разрывы общее количество наследственного материала остается неизменным, а других анеуплоидия, моноплоидия и полиплоидия изменяется. Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением Наиболее известным примером служит мутация Bar Ххромосоме Drosophila melanogaster Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая число глазных фасеток. Другое важное следствие инверсии подавление кроссинговера, если инверсия находится гетерозиготе Это свойство инверсий широко используют при создании сбалансированных линий, гетерозиготных по летальным мутациям и не разрушаемых кроссинговером по нужной хромосоме. Хромосома может нести не только одну инверсию, но и две неперекрывающиеся и две, перекрывающиеся полностью или частично Гетерозиготность по таким сложным перестройкам также идентифицируется цитологически по характеру конъюгации хромосом. Транслокации представляют собой реципрокный обмен участками негомологичных хромосом Реципрокными транслокациями называется взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами рис 2 Если изобразить последовательности генов исходных хромосомах как ABCDEF и GHIJKL, то транслокационных хромосомах последовательностями генов могут быть, например, ABCDKL и GHIJEF У гомозигот по этим транслокациям по сравнению с исходными хромосомами изменяется характер сцепления гены, исходных хромосомах не сцепленные, оказываются сцепленными, и наоборот В приведенном примере гены KL оказываются сцепленными с генами ABCD и перестают быть сцепленными с генами. Гетерозиготы по реципрокным транслокациям у животных встречаются редко, но широко распространены у растений Характерный пример этом отношении представляют различные виды ослинника Oenoyhera Например, у O lamarkiana из 14 хромосом 12 вовлечены реципрокные транслокации Поэтому мейозе у этого растения наблюдают один бивалент и мультивалент, включающий остальные 12 хромосом У других видов ослинника число хромосом, образующих мультиваленты, варьирует, что отражает число реципрокных транслокаций. Внедрение Ds непосредственной близости или внутрь гена С, контролирующего окраску алейрона семян, приводило к инактивации гена С и тем самым гетерозиготные семена С с с оказывались неокрашенными В присутствии Ас диссоциатор Ds начинал перемещаться иногда покидал локус С В результате этого появлялись окрашенные пятна алейрона на неокрашенных семенах.

Наследственные изменения мутации организма связаны с разными типами качественных и количественных изменений генетического материала. Частота появления указанных типов мутаций разная и очень низкая, но если учесть количество клеток, составляющих организм человека, то целом она значительна Естественно, что мутации должны произойти не обычных клетках, соматических, а половых, чтобы быть переданными следующим поколениям. В результате сложных процессов, происходящих клетке после облучения ионизирующей радиацией или воздействия химическими веществами, может возникнуть новая последовательность расположения пар оснований, но это еще не мутация на уровне организма, так как для этого ей необходимо преодолеть еще ряд других преград, выработанных процессе эволюции вида, чтобы изменение на молекулярном уровне могло реализоваться на уровне организма. О летальных и полулетальных мутациях, о причинах и частоте их возникновения, о мутагенах и эволюционной роли мутаций мы узнаем от. Хромосомные и генные мутации во многих случаях летальны, к нарушают развитие у человека, например, около 20 беременностей заканчиваются естественным выкидышем сроки до 12 недель, и половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути но у некоторых мышей шерсть желтая При скрещивании между желтыми мышами потомстве получаются как желтые мыши, так и агути отношении 2 1 Единственное возможное объяснение таких результатов состоит том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути, и что все желтые мыши гетерозиготны Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, их матках были обнаружены мертвые желтые мышата Если же скрещивались желтые мыши и агути, то матках беременных самок не оказывалось желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти. Летальные мутации обнаруживаются не только у животных Наглядный пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, явление хлорофильных мутаций У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла Такие растения развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ семени не иссякают, поскольку они не способны к фотосинтезу. Полиплоиды можно получить и у некоторых животных, частности амфибий Если на свежеоплодотворенные яйца тритона воздействовать высокой или низкой температурой, из них иногда возникают триплоидные экземпляры Особым гигантизмом они не отличаются они не отличаются и обычно рано погибают Находили и триплоидных головастиков лягушек. В ряде случаев при отдаленной гибридизации могут развиться формы, существующие природе Это явление носит название ресинтеза Так, 30х годах В А Рыбин синтезировал культурную сливу, скрещивая терн с алычой Среди гибридов оказалось растение, похожее на домашнюю сливу и имеющее такое же число хромосом 2n 48 Жебраку удалось провести ресинтез 42хромосомной пшеницы.

Кариотип совокупность признаков число, размеры, форма и полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида видовой кариотип, данного организма индивидуальный кариотип или линии клона клеток. Соматические мутации мутации, возникающие клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, образование нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. Транслокация тип хромосомных мутаций, ходе которых происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Фенотип совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В зависимости от размеров повреждения генетического материала мутации делятся на геномные численные хромосомные аберрации, хромосомные структурные хромосомные аберрации, генные изменения отдельных генах. Мутация происходит как соматических, так и половых клетках Если мутация произошла соматической клетке, то последствия связаны только с судьбой данного организма С его гибелью исчезают следы произошедшей мутации Если мутация произошла половой клетке и последняя подверглась оплодотворению, то последствия мутации сказываются на судьбе потомства. Вредная мутация приводит к аномалии и болезни Нарушение структурного гена может привести к дефициту важного белка или синтезу его аномальной формы с последующими биохимическими, структурными и функциональными нарушениями Так, при мутации гена, ответственного за синтез гемоглобина, его полипептидной цепи одна аминокислота глутаминовая заменена другой валин Это влечет за собой изменение физикохимических свойств гемоглобина HbS, деформацию эритроцитов и их гемолиз серповидноклеточная анемия Возможен генетически обусловленный дефицит факторов свертывания крови коагулопатии, транспортных белков, пептидных гормонов, факторов иммунитета Можно представить себе широкий круг болезней, основе которых лежат такие механизмы. Проявление патологического гена определяется такими его свойствами, как пенетрантность и экспрессивность Пенетрантность это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается процентах отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена Экспрессивность степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной Пенетрантность и экспрессивность генов зависят от эндогенных и экзогенных факторов Например, если для проявления гемофилии решающее значение имеет нарушение геноме, то возникновение сахарного диабета зависит от взаимодействия генетических факторов и внешней среды В последнем случае говорят о наследственном предрасположении. Мутационная изменчивость изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации реорганизация репродуктивных структур клетки.

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. Мутации не направленны спонтанны, мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. Н И Вавилов, изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил. Подтверждающими фактами является альбинизм, гемофилия, отсутствие остей соцветиях, черная окраска и голозернистость злаковых культур. Гемофилия А рецессивная мутация Xхромосоме вызвана генетическим дефектом, отсутствием крови необходимого белка так называемого фактора VIII антигемофильного глобулина Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 8085 больных гемофилией Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора. КороткопалостьБрахидактилияаномалия развития по типу укорочения пальцев. Глухотаполное отсутствие слуха или такое его понижение, при котором невозможно разборчивое восприятие речи Это потеря или резкое снижение слуха, при котором невозможно самостоятельное овладение устной речью. Синдром Да́уна трисомия X по 21 хромосоме одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями Существует ещё две формы данного синдрома транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Yхромосому 4 случаев, и мозаичный вариант синдрома. Болезнь Кляйнфельтера наличие лишней X хромосомы у мужчин генотип. Синдром Кошачьего крикаХромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией он развивается при делеции с утратой от трети до половины, реже полная утрата короткого плеча пятой хромосомы.

Геномные мутации возникают при нарушении расхождения хромосом мейозе и при нарушении оплодотворения Выделяют два вида геномных мутаций полиплоидия и анэуплоидия Полиплоидия кратное гаплоидному набору увеличение общего числа хромосом В норме соматические клетки организма являются диплоидными содержат 2n хромосом, половые клетки гаплоидные Полиплоидные клетки могут иметь количество хромосом 3n триплоид, 4n тетраплоид и Триплоид может возникнуть при нарушении оплодотворения случаях дигении оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом, диандрии оплодотворение гаплоидной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом, диспермии оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами У человека полиплоидия диагностируется только у абортусов, плод с такой патологией нежизнеспособен Анеуплоидия уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом моносомия присутствует одна хромосома паре хромосом, трисомия три хромосомы одной пары хромосом, тетрасомия четыре хромосомы одной пары хромосом, пентасомия пять хромосом одной пары хромосом и Анэуплоидия наиболее распространенная патология среди хромосомных болезней. К феноменам вариабельности проявления генов относятся пенетрантность и экспрессивность Пенетрантность это вероятность фенотипических проявлений патологического гена, способность гена реализоваться признак Она показывает, какой процент носителей патологического гена обнаруживает патологический фенотип При 100 пенетрантности у всех людей, получивших патологический ген, разовьется заболевание число носителей этого гена будет равным количеству больных При слабой пенетрантности число носителей патологического гена будет превышать количество больных Однако клинически здоровый носитель патологического гена может передать его своим потомкам Так возникают перескоки заболеваний через поколение, например, при синдроме Марфана родители могут быть больны, дети фенотипически здоровы, внуки больны Неполная пенетрантность определяется генотипическим окружением гена, человек может быть носителем патологического гена, но ген может не проявляться за счет модифицирующего влияния на него других генов генотипа. Как известно зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около на нуклеотид за клеточную генерацию организма. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие результате тех или иных мутагенных воздействий искусственных экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Полиплоидия кратные изменения несколько раз, например, 12 24 У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Кроме классификации мутаций по способу возникновения, их классифицируют и по другим признакам. Общим следствием мутационной изменчивости является нарушение наследственных программ клеток и организмов целом Большинство мутаций вредна для живых существ, так как они, проявляясь фенотипе, снижают приспособленность к условиям существования Однако нейтральные мутации, как я уже говорила, могут оказаться полезными при определенных изменений среды обитания. Какое практическое значение сельском хозяйстве имеет значение нормы реакции животных и растений.

Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа Противоположной ей является другая форма изменчивости генотипическая, или мутационная по Дарвину наследственная, неопределенная, индивидуальная, меняющая генотип Мутация стойкое наследственное изменение генетического материала. Летальные полулетальные Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически Мутации имеют место половых и соматических клетках Если мутации происходят половых клетках, то они называются генеративными и проявляются том поколении, которое развивается из половых клеток Изменения вегетативных клетках называются соматическими мутациями Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает Иначе у растений гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться разных ядрах несколько поразному На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы способные сохраняться течение многих поколений Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения.

 

© Copyright 2017-2018 - academy-schools-7.ru