Мутационная изменчивость типы

Мутации это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены Они могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организмов. Мутационная изменчивость это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений структуре генов, хромосом или генома. При модификациях система наследственных задатков остается без изменений Признаки и свойства организмов изменяются под действием условий среды Например, при недокорме животных продуктивность их снижается, но при хорошем кормлении этот показатель следующих поколениях восстановится до исходного значения. Существует много типов классификаций мутаций Однако более полно отражает сущность мутационного процесса классификация по характеру изменений генотипа По этой классификации мутации разделяют на три типа геномные, хромосомные и генные. У растений известно много полиплоидных форм Увеличение плоидности приводит к изменению фенотипа Обычно увеличиваются размеры ядер и клеток, поэтому с повышением уровня плоидности часто увеличиваются размеры растений и отдельных органов Каждому биологическому виду растений присущ оптимальный уровень плоидности, которому соответствует более высокий урожай биомассы Для большинства растений оптимальным является три и тетраплоидный уровень Рожь, кукуруза, просо, гречиха дают высокий урожай на тетраплоидном уровне Полиплоиды могут также отличаться повышенной устойчивостью, например к полеганию, или более высоким содержанием полезных веществ Отрицательной чертой многих полиплоидов является снижение их семенной продуктивности. Добавление или утеря хромосомы вносит заметные изменения соотношение синтезируемых веществ, необходимых для нормального развития организма У животных, особенно высших, гетероплоидия вносит серьезные изменения процессы развития Гетероплоиды у животных встречаются обычно только случаях уменьшения или увеличения числа мелких хромосом Добавление или утеря крупных хромосом обычно приводит к летальному исходу. Типичной формой гетероплоидии у человека является синдром Дауна Эта мутация связана с добавлением к нормальному набору мелких хромосом 21 пары Появление лишней хромосомы приводит к значительным нарушениям организме человека У людей с этим дефектом наблюдается умственная отсталость, снижение продолжительности жизни и другие дефекты Синдром Дауна одно из распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются 40 раз чаще, чем у двадцатилетних. Делеции В этом случае теряется участок середине хромосомы Делеции легко установить при изучении конъюгации хромосом мейозе по наличию петель, соответствующих выпавшим участкам Делециям свойственны примерно те же особенности, что и нехваткам Крупные делеции обычно приводят к летальному исходу.

Инверсии Возникают при разрыве хромосом одновременно двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 180 0 В этом случае изменяются группы сцепления генов Инверсия не влияет на фенотип особи, но при этом нарушается конъюгация гомологичных хромосом профазе мейоза. Точковые мутации могут быть доминантными и рецессивными Чаще встречаются рецессивные мутации В результате длительной эволюции каждом организме создалась определенная система взаимодействия ферментов и других белков процессе онтогенеза Всякая мутация той или иной степени нарушает эту систему, результате жизнеспособность ее носителя снижается. Внутрихромосомные мутации это абберации пределах одной хромосомы К ним относятся. Геномные мутации, как и хромосомные, являются причинами возникновения хромосомных болезней. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются летальными мутациями.

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза Хромосомы, которые норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и анафазе отходят к одному полюсу клетки, таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой возникает трисомия клетке присутствует три гомологичные хромосомы, при оплодотворении гаметой без одной хромосомы возникает зигота с моносомией Если моносомная зигота образуется по какойлибо аутосомной хромосоме, то развитие организма прекращается на самых ранних стадиях развития. Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков Термин мутация был впервые введен де Фризом Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов. Мутации подразделяют по месту их возникновения Мутация, возникшая половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только следующем поколении Такие мутации называют генеративными Если изменяются гены соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству Такие мутации называют соматическими Мутации классифицируют по уровню их возникновения Существуют хромосомные, генные и геномные изменение кариотипа изменение числа хромосом мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом Существуют следующие виды перестроек хромосом Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель. Способность к мутированию одно из свойств гена Каждая отдельная мутация вызывается какойто причиной, но большинстве случаев эти причины неизвестны Мутации связаны с изменениями во внешней среде Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число. Мутационная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа Мутации это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин мутация от лат mutatio изменение долгое время использовался биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа они могут быть полезными очень редко, вредными большинство мутаций и безразличными для данных условий существования организма. Возникающие мутации могут передаваться по наследству ряду поколений При половом способе размножения это касается только лишь изменений генетического материала половых клеток и их предшественников генеративные мутации, то время как мутации соматических клеток соматические мутации остаются достоянием особиносителя Однако у организмов, размножающихся вегетативным путем, соматические мутации могут передаваться потомкам Этот факт имеет огромное значение для селекции растений. Хромосомные мутации основном возникают процессе деления клетки, например при неравном кроссинговере, при котором осуществляется обмен неравными участками. Хромосомные мутации проявляются у 1 новорожденных Однако исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями Наиболее распространенный пример синдром кошачьего крика плач ребенка напоминает мяуканье кошки Обычно носители такой делеции погибают младенчестве Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям организме, но то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей эволюции Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны 24 Таким образом, различие составляет всего одна хромосома Ученые предполагают, что процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перицентрической инверсией Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина. Этот закон, как показали дальнейшие исследования ученых, имеет универсальный характер Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных Так, например, у разных классов позвоночных животных встречаются сходные мутации альбинизм, бесшерстность, карликовость, мозговая грыжа, крипторхизм. Радиационное излучение вызывает мутации всех типов, но главным образом хромосомные аберрации и точковые мутации. Считается, что мутации могут вызывать вещества, обладающие одним из следующих свойств. Однако не только сильнодействующие органические и ядовитые вещества обладают мутагенным эффектом Мутации могут вызывать и многие сравнительно обычные соединения, такие, как акридиновые красители, перекиси, азотистая кислота, уретан, формальдегид, кофеин и ряд лекарственных препаратов. Анализ на мутагенную активность гербицидов показал, что из 126 обследованных веществ мутагенный эффект вызывали 90 или 71, 5 Поэтому не удивительно, что там, где широко применяются пестициды, очень высок процент наследственных пороков у детей.

Понятие мутаций было введено науку голландским ботаником де Фризом У растения ослинник энотера слайд 2, 3, 4 он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными Дальнейшие исследования на различных объектах растениях, животных, микроорганизмах показали, что явление наследственной мутационной изменчивости свойственно всем организмам Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев вплоть до полного их исчезновения, окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и, а также многих физиологических признаков продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций их скачкообразный характер и наследственность остается силе Мутации совершаются различных направлениях и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями. Способность к мутированию одно из основных свойств гена Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какойто причиной Однако большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными Мутации связаны с изменениями во внешней среде Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит. Анеуплоидные мутации приводят к изменению числа хромосом кариотипе, некратные гаплоидному набору В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов кариотипе. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом мейозе, результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации Изменения организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток Такой процесс называется мозаицизм. У животных мы также встречаемся с проявлением этой закономерности Например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти. Успех селекционной работы зависит главным образом от генетического разнообразия исходной группы растений или животных Между тем генофонд существующих пород животных или сортов растений, естественно, менее разнообразен по сравнению с генофондом исходного дикого вида Поэтому при выведении новых сортов растений и пород животных очень важны поиски и выявление полезных признаков у диких предков С целью изучения многообразия и географического распространения культурных растений Н И Вавилов организовал многочисленные экспедиции как пределах территории России, так и во многие зарубежные страны В результате этих экспедиций был собран огромный семенной материал, который был использован для селекционной работы Н И Вавилов выделил 7 центров происхождения культурных растений Кроме того, Н И Вавиловым были сделаны важные обобщения, послужившие крупным вкладом теорию селекции. Этот закон имеет важное значение для селекции Создать заново желательный признак очень трудно Гораздо легче найти разновидность с таким признаком и закрепить его скрещиванием с другими формами Опираясь на этот закон, Н И Вавилову и его сотрудникам удалось найти не известные селекционерам формы многих видов растений, собрать богатейшую коллекцию сортов культурных растений. Доклады учащихся о болезнях возникающих при мутационной изменчивости слайды. Чёткое представление о категориях и формах изменчивости необходимо при построении эволюционных схем и теорий, так как явления наследственности и изменчивости лежат основе эволюционного процесса, а также практической селекции растений и животных, при изучении ряда проблем медицинской географии и популяционной антропологии.

Г Мендель, скрещивая растения, отличающиеся по ____________________________________ установил следующие закономерности наследование признака определяется дискретными факторами __________ Если потомстве проявляется признак только одного из родителей, то такой признак называется _________________________ Признак второго родителя, проявляющийся не каждом поколении, называется _______________________. При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и организмы, имеющие их, получат преимущества при естественном отборе. Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают структуру гена Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена Это происходит результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований. Нонсенсмутации могут обусловить появление нонсенскодона не конце структурного гена, а раньше, что приводит к обрыву полипептидной цепи. Мутации со сдвигом рамки фреймшифт обусловленные вставками или выпадениями одного или нескольких нуклеотидов, напоминают нонсенсмутации, так как приводят к образованию нонсенскодонов.

Внутрихромосомные мутации, связанные с утратой части хромосомы, называют дел ециями Концевые дел еции носят название ʼʼдефишенсиʼʼ, или ʼʼнехваткиʼʼ Οʜᴎ связаны с утратой теломерного участка хромосомы. К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию гетероплоидию Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, вс рецессивные гены проявляются фенотипе Жизнеспособность организмов снижена. У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы Частота их возникновения низка около 5 Οʜᴎ обнаруживаются среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и у мертворожденных Нарушения регуляторных систем генетического аппарата человека данном случае столь велики, что несовместимы с жизнью Единичные случаи рождения живых триплоидных детей, погибающих первые дни жизни, связаны с мозаицизмом их клеток 2n 3n Описан единственный случай рождения полностью триплоидного ребенка, прожившего несколько часов. Геномные мутации по отдельным хромосомам анеуплоидии многочисленны и клинически проявляются виде разнообразных наследственных болезней. К примеру, проявление заболевания фенилкетонурии у организмов, гомозиготных по данным рецессивным генам, зависит от количества фенилаланина пище При употреблении пищи, содержащей фенилаланин, накапливаются токсические продукты, что обусловливает повреждение функций головного мозга В случае если исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин, болезнь может не проявляться, и человек будет здоров. Первая собственно наследственные болезни Их проявление определ ено присутствием патологических генов, а среда может модифицировать проявление заболевания Эти болезни наследуются моногенно Примеры фенилкетонурия, гемофилия, хромосомные болезни. Вторая группа наследственные болезни, обусловленные патологическими мутациями, для проявления которых крайне важно специфическое воздействие среды К примеру, для проявления действия гена, вызывающего подагру, необходим определ енный режим питания. Ретинобластома злокачественная опухоль сетчатки Обусловлена мутантным геном 13 хромосомы Пенетрантность. Хорея Гентингтона Характеризуется дегенеративными изменениями головного мозга и прогрессирующим слабоумием Типичны непроизвольные движения конечностей Признаки заболевания проявляются обычно после 40 лет и у гомозигот выражены значительно сильнее, что указывает на вариант неполного доминирования Пенетрантность патологии высокая.

Большинство генных болезней человека относятся к этому типу Развиваются у гомозигот Клинически проявляются виде различных обменных нарушений. Поскольку Yхромосома несет незначительное число генов, рассматриваются основном мутации генов, локализованных на Ххромосоме Наиболее известное заболевание гемофилия проявляющаяся нарушении процесса свертывания крови Тип наследования рецессивный, частота у мальчиков 1 5 000 Миодистрофия Дюшенна мутация гена белка дистрофина, участвующего формировании мышечного волокна Проявляется прогрессирующей слабостью скел етных мышц, нарушением работы сердца Редкие Хсцепленные заболевания передаются по доминантному типу, к примеру, определ енные формы рахита Некоторые заболевания человека демонстрируют наследование, ограниченное полом Такое заболевание, как подагра связано с нарушением обмена мочевой кислоты и определяется аутосомнодоминантным типом наследования Пенетрантность мутантного гена у мужчин 80, а у женщин. Мутационная изменчивость тип наследственной изменчивости, обусловленный появлением различных изменений структуре гена, хромосом или генома Растениеводам и животноводам такие изменения были известны дав но Ряд наследственных изменений описал Дарвин труде читать подробнее. Мутацией лат mutation перемена называют внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин спонтанно Они могут быть также индуцированы внешним воздействием на организм Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а читать подробнее. Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями Мутации внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез организмы, у которых произошли мутации, мутантами а факторы среды, вызывающие появление мутаций, мутагенными. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация одних условиях может быть полезной, а других вредной.

Гетероплоидию анеуплоидия некратное увеличение или уменьшение числа хромосом Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну реже две и более Вследствие нерасхождения какойлибо пары гомологичных хромосом мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну больше Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида Среди анеуплоидов встречаются. Например, болезнь Дауна у человека возникает результате трисомии по 21й паре хромосом. Изменчивость это разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства Онаприсуща всем живым организмам, поэтому природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам Термин Изменчивость употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов процессе их эволюции. Изменчивость можно классифицировать зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования Различают наследственную изменчивость генотипическую и ненаследственную паратипическую, индивидуальную и групповую, прерывистую дискретную и непрерывную, качественную и количественную, независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную соотносительную, направленную определённую, по Ч Дарвину и ненаправленную неопределённую, по Ч Дарвину, а также адаптивную приспособительную и неадаптивную При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивость, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой на индивидуальную и групповую Все категории изменчивости могут встречаться наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости. Генофонд популяций Показателем генетического состава всей популяции является генофонд Генофонд сумма всех генотипов, представленных популяции Так как считать все имеющиеся популяции гены и все аллели практически невозможно, о составе генофонда судят по соотношению частот аллелей отдельных генов Частота аллели выражается ее долей общем числе организмов, располагающих соответствующим геном. Генофонд популяции постоянно меняется под влиянием разных факторов Вопервых, это связано с изменчивостью генотипов Вовторых, генофонд может изменяться под действием отбора такие изменения генофонда имеют направленный характер. Модификационная изменчивость называется фенотипической, так как под влиянием внешней среды происходит изменение фенотипа, генотип остается неизменным Классическим примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разнолистность у стрелолиста погруженные воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, округлую, а находящиеся воздушной среде, стреловидные Если же все растение оказывается полностью погруженным воду, его листья только лентовидные Под действием ультрафиолетовых лучей у людей если они не альбиносы возникает загар результате накопления коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна Если же человек лишен действия ультрафиолетовых лучей, изменение окраски кожи у него не происходит. Каждая популяция характеризуется определенным генофондом, совокупностью аллелей, входящих ее состав. В И Власов отмечает, что естественный отбор идет на всех этапах онтогенеза популяции от образования гамет до взрослого организма При этом он существенно влияет на темпы искусственного отбора вследствие противоположного действия при селекции на высокий уровень развития продуктивных признаков, несвойственный видовым биологическим границам Исходя из этого, при отборе животных необходимо учитывать не только продуктивные признаки, но и признаки приспособленности к условиям окружающей среды.

С точки зрения ветеринарной генетики имеет значение эффективность отбора против вредных мутаций, прежде всего рецессивного типа Анализ показывает, что высокие частоты рецессивного мутантного гена путем отбора могут быть быстро снижены до низких значений Чтобы снизить частоту летального гена, например с 0, 3 до 0, 2, достаточно двух поколений. Частота гомозигот аа по мутантному гену зависит от частоты гетерозиготных животных популяции Выявление этих гетерозигот и элиминация их соответственно будут снижать частоту генетических аномалий, обусловленных мутантным геном, что особенно важно при высокой частоте мутаций. Каждое животное генотипе имеет аллельные гены, как гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии В гетерозиготе обычно находятся вредные мутантные рецессивные гены При инбридинге возрастает вероятность слияния тождественных гамет, несущих мутантные гены гетерозиготном состоянии, и перехода их гомозиготное состояние Эта вероятность пропорциональна степени родства спариваемых животных. Инбридинг, как правило, был комплексным одновременно на двух 1я цифра или на трех 2я цифра предков. А смертность, измеряемая летальным эквивалентом популяции при условии случайных спариваний F 0, плюс смертность, обусловленная внешними факторами. Исследования показали, что природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора На самом деле это не так У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5 ее гамет несут какуюнибудь мутацию Прямые исследования распространения мутаций природных популяциях дрозофилы, проведенные разных географических зонах, показали, что они насыщены разнообразными мутациями, большинство которых, однако, силу рецессивности не проявляется видимо Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо каждом поколении организмы превращались бы внечто совершенно новое, не похожее на родителей Относительная стойкость видов важное условие приспособления организма к окружающей среде. Трудности определения понятий мутация лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Хромосомные мутации это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новых групп сцепления Такое определение указывает на способ, которым эти мутации первую очередь обнаруживаются Согласно другому определению, хромосомные мутации это мутации, обусловленные перестройками хромосом Хромосомные перестройки бывают разных типов Пожалуй, наиболее распространенная рекомбинация, или кроссинговер, при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом Другие типы перестроек хромосом это транслокации, инверсии, делеции и дупликации. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса транзиции замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин и трансверсии замена пурина на пиримидин или наоборот Изза вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций сохранение смысла кодона синонимическая замена нуклеотида, изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты соответствующем месте полипептидной цепи миссенсмутация или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией нонсенсмутация В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона амбер G, охр A и опал UGA В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов. Если мутации возникают половых клетках, их называют генеративными мутациями, а если других клетках организма соматическими мутациями Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении Генеративные мутации унаследованные мутации, они возникают половых клетках, но не влияют на признаки данного организма, а проявляются только следующем поколении. Соматические мутации мутации клетках тела Если изменяются гены соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству Такие мутации называются соматическими. Спонтанные мутанты находят применение преимущественно селекции растений Так, на основе мутанта жёлтого люпина, лишенного алкалоидов, получен ряд сортов сладкого люпина, который выращивают на корм скоту Люпин, содержащий алкалоиды, для этой цели не пригоден, так как животные его не едят Большое число мутантов известно у плодовых культур Эти мутанты используют непосредственно как новые сорта или гибридизации с другими формами Благодаря возможности вегетативного размножения плодовых, у них оказывается перспективной многоступенчатая селекция мутантов Особенно часто используют мутантов декоративном цветоводстве. В дальнейшем В А Струнников разработал ещё более изящный способ получения чисто мужского потомства у шелкопряда С помощью индуцированного мутагенеза выведена линия, у которой обе половые хромосомы маркированы рецессивными летальными мутациями При скрещивании таких дигетерозиготных самцов с любыми нормальными самками всё женское потомство погибает, поскольку при структуре ZW либо одна, либо другая леталь оказывается гемизиготе Таким образом выкармливают почти исключительно самцов Лишь редких случаях появляются самки с частотой 1 500, 1 1000 вследствие кроссинговера Zхромосоме у исходного самца. Особенно успешно применяют индуцированный мутагенез селекции микроорганизмов В нашей стране целый ряд продуцентов антибиотиков получен под руководством С И Алиханяна путём обработки актиномицетов мутагенами физической и химической природы, а также при помощи комбинированных воздействий. Широко распространяются приёмы размножения клеточной массы высших растений для производства ценных веществ, например алкалоидов женьшеня и раувольфии Разрабатываются методы клеточной селекции высших растений Большое внимание привлекает пока загадочное явление сомаклональной изменчивости растений высокий уровень наследственной изменчивости, наблюдаемый при размножении растений с помощью регенерации из соматических клеток, выращиваемых культуре.

То, что эти методы обогатят селекцию ближайшее время, не вызывает сомнения При этом необходимо помнить, что главным источником успеха селекции, растениеводстве и животноводстве будет овладение механизмами эволюционного процесса Только при этом условии выводимые человеком породы животных и сорта растений смогут успешно противостоять многочисленным естественным врагам. К межхромосомным мутациям относят обмен участками между двумя негомологичными хромосомами транслокация. При слиянии таких гамет с нормальными половыми клетками могут образоваться зиготы с наборами 2п 1 и с о и я, 2п 1 о о с о и я и др Например, люди с синдромом Дауна являются трисомиками по 21й хромосоме, поскольку имеют клетках одну лишнюю хромосому из 21й пары Если отсутствует пара гомологичных хромосом, мутацию называют нуллисомией 2п 2 Известны мутации, при которых наборе содержится несколько лишних гомологичных хромосом тетрасомия 2п 2, пентасомия 2 3 и. Биология учеб для 10го кл учреждений общ сред, образования с рус яз обуч Н Д Лисов и др под ред Н Д Лисова 3е изд перераб Минск Народная асвета, 2014 270. Ознакомьтесь с такими понятиями, как мутагенез и мутабильность, и выясните те факторы, которые приводят к возникновению мутаций мутагенные факторы Для установления сходного характера мутаций у близких видов большое значение имеет открытый Н И Вавиловым закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Шкала оценки знаний студентов Оценки по буквенной системе Цифровой эквивалент баллов Процентное содержание баллов Оценка по традиционной системе. Закономерности наследования признаков при половом размножении 1 Особенности гибридологического метода Г Менделя 2 Закон единообразия гибридов первого поколения 3 Закон расщепления 4 Анализирующее скрещивание Правило частоты. Хромосомная теория наследственности 1 Сцепленное наследования признаков 2 Полное сцепление 3 Неполное сцепление 4 Основные положения хромосомной теории наследственности. Инбридинг, инбредная депрессия и гетерозис 1 Понятие инбридинга 2 Биологические особенности действия инбридинга 3 Система выявления и оценка степени инбридинга 4 Гетерозис. Цитологические основы наследственности Методические советы Это тема посвящена изучению материальных основ наследственности Основное внимание здесь обращено на строение и функции тех органоидов клетки, которые играют.

Генетика иммунитета, аномалий и болезней Методические советы Это глава посвящена изучению следующих вопросов генетические основы иммунитета, видовая и породная наследственная устойчивость, генетическая патология иммунн. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации геномные обусловленные сменой числа полного набора хромосом. Морфозы возникают под действием экстремальных факторов среды, носят адаптивный характер и необратимы Например, ожоги, травмы. Модификационная изменчивость может быть разнообразной Например загар усиление пигментации кожи, под влиянием ультрафиолетовый лучей, развитие костной и мышечной системы результате физической нагрузки. Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики Она зародилась вскоре после первооткрытия законов Г Менделя трудах Г Де Фриза 19011903 Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С И Коржинский 1899 своем труде Гетерогенезис и эволюция Справедливо говорить о мутационной теории Корженевского Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.

Г Де Фриз создал свою мутационную теорию на основе экспериментов с различными видами Oenothera В действительности он не получил мутаций, а наблюдал результат комбинативной изменчивости, поскольку формы, с которыми он работал, оказались сложными гетерозиготами по транслокации. Честь строгого доказательства возникновения мутаций принадлежит В Иогансену, изучавшему наследование чистых самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя Полученный им результат касался количественного признака массы семян Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некой средней величины Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В Иоганнсен 19081913 Сам этот факт уже ставит одно из положений Г Де Фриза пункт 3, мутационной теории Г Де Фриза. Мутации это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза В частности, нерасхождение гомологичных хромосом мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом У диплоидных организмов результате такого процесса могут образоваться диплоидные 2п гаметы. Явление анеуплоидии связаны с нерасхождением одной или нескольких пар хромосом мейозе В результате могут возникнуть гаметы с аномальным числом хромосом, которые после оплодотворения дадут моносомию 2n1, трисомию 2n 1, тетрасомию 2n 2 и У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21, 22 и 23 паре организмы жизнеспособны Пример трисомии по 21 хромосоме синдром Дауна. Изменчивость способность организмов приобретать новые признаки и свойства Импринтинг разновидность обучения, при которой стимул или комплекс стимулов приобретает ключевое значение. Комбинативная изменчивость может быть результатом перекомбинаций генов или перекомбинаций хромосом, несущих различные варианты гена аллели, что проявляется разнообразии потомков, получивших новые, иные комбинации аллелей по сравнению с организмами родителей Примеры такой изменчивости уже были приведены при обсуждении материалов о дигибридном и полигибридном скрещивании, о взаимодействии генов и о явлении сцепленного наследования генов. Мутационная изменчивость это возникновение новых вариантов дискретных единиц генетического материала генов, главным образом новых аллелей. Термин мутация впервые предложил нидерландский ботаник и генетик Гуго де Фриз Мутациями он называл внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы с появлением у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее природе не существовало Подобные примеры скачкообразных изменений различных признаков наблюдал еще Ч Дарвин Именно поэтому Дарвин называл их неопределенными изменениями Он придавал этим изменениям большое значение эволюции видов. Почти любое изменение структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма По характеру изменения генома, совокупности генов, заключенных гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации наследственный мутантный хромосомный генетический.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны Это очень важно для существования вида, так как большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться будущем при переходе гомозиготное состояние. Анеуплоидия изменение уменьшение моносомия, увеличение трисомия числа хромосом диплоидном наборе, некратное гаплоидному 2n 1, 2n1 и. Мутационная изменчивость Основные положения мутационной теории Общие свойства мутаций. Умения графически оформлять информацию, выделять главное, высказываться. Наследственная изменчивость свойства организма приобретать новые признаки процессе онтогенеза и передавать их потомству. Мутации возникают случайным образом Частота возникновения мутаций у различных организмов различна Полезные генные 1 раз на сотню тысяч случаев 1 100 000 не часто У млекопитающих организме примерно 100 000 генов, то каждая особь несет вновь мутацию. Новые знания мутации, генные, хромосомные и геномные мутации, утрата, делеция, дупликация, инверсия, полиплодия, колхицин, синдром Дауна, мутагены. Генные мутации возникают гене на уровне нуклеотидов нуклеотид это мономер нуклеиновых кислот, который состоит из азотистого основания, углевода рибоза или дезоксирибоза, и остатка фосфорной кислоты Они возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов на другие пределе одного гена Примером таких мутаций может служить адаптации бактерий к антибиотикам Такие заболевания. Биологическое значение модификационной изменчивости заключается обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды. Рис 2 Упрощенная схема кроссинговера Две гомологичные хромосомы разрываются точке контакта II, и участки их воссоединяются ином сочетании, вследствие чего образуются две хромосомы III, каждая из которых содержит участки обоих исходных хромосом. Мутационная изменчивость Термин мутация впервые был введен генетику Гуго де Фризом 1901, голландским ботаником Мутацией он назвал явление скачкообразного, внезапного изменения наследственного признака.

Систое изуче мутаций нач с 20 Первую мутационную теорию изложил 1901, Гюго Де Фриз Проводил скрещивание растений и обнаружил появление новых признаков, котх не было у рода этого растя Мутацияскачкообразное, прерывистое изменения наследственного признака Положения мут теори Де Фриза 1 Мяслучайное скачкообразное изменение признака 2 Мя наследственные изменения 3 Мя качественное изменение признака не образ непрерывного ряда изменчивости, вокруг среднего значения 4 Мя полезными, вредными, нейтральными 5 Мя могут возникать повторно. Единица наследственности ген Он опредет отдельный элементарный признак При изучении наследствти различают 2 понятия собственно наследственность и наследование В понятие наследственности входят свва генов детерминировать построение специфической белковой моллы, развитие признака план строения орма Наследственность отражает закономерности процесса передачи наследых свв орма от одного поколения к другому. После переоткрытия зак Менделя все эти правила были многократно повторены и подтверждены Но с увеличением числа изученных пар признаков у различных организмов было установлено, что зак Менделя не явлся абсолютными а выполнся при определенных услоях Нр изучение ночной красавицы не полное доминирование. Ответы 1, 2 а, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 а, 11 а, 12, 13, 14 а, 15 а, 16, 17 а, 18 а, 19 Окружающая среда непрерывно воздействует на организм, изменяя, ослабляя или усиливая проявление его наследственных признаков Однако потомство наследует лишь генетический материал, сосредоточенный хромосомах, то есть не признаки и свойства, а гены, которые контролируют эти признаки и свойства. При ненаследственной модификационной, фенотипической изменчивости под действием факторов среды изменения затрагивают фенотип и не касаются генотипа.

Мутационная изменчивость это вновь возникающие изменения наследственных структурах клетки под воздействием факторов внешней или внутренней среды. Систое изуче мутаций нач с 20 Первую мутационную теорию изложил 1901 Гюго Де Фриз Проводил скрещивание растений и обнаружил появление новых признаков, котх не было у рода этого растя Мутацияскачкообразное, прерывистое изменения наследственного признака Положения мут теори Де Фриза 1 Мяслучайное скачкообразное изменение признака 2 Мя наследственные изменения 3 Мя качественное изменение признака не образ непрерывного ряда изменчивости, вокруг среднего значения 4 Мя полезными, вредными, нейтральными 5 Мя могут возникать повторно. Ненаследственная изменчивость многих признаков у разных организмов подчиняется общим закономерностям Данный вид изменчивости изучается больших группах организмов Степень проявления признака различна у членов группы Большинство имеет среднее значение Минимальные и максимальные проявления признака наблюдается только у отдельных особей. Хромосомные мутации Это изменения структуры хромосом Перестройки могут осуществляться как пределах одной хромосомы внутрихромосомные мутации, так и между хромосомами межхромосомные мутации. Наличие добавочной хромосомы n 1, 2n 1 Нехватка какой либо хромосомы n1, 2n1 Явление называется нерасхождением, при этом гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом. Синдром, генотип Синдром Клайнфельтера XXY Симптомы Мужчина обладает некоторыми вторичными женскими половыми признаками бесплоден яички слабо развиты, волос на лице мало низкий Частота среди населения, 0, 02 уровень умственного развития Синдром Тернера, Х0 У женщин отсутствуют вторичные половые признаки низкий рост, соски сближены 0, 03 XXX Женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость 0, 12 XYY Мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к мелким правонарушениям 0, 1 Синдром Дауна, трисомия21, 2n 47 Задержка умственного развития, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище, складкакожи над глазами. Как показали многочисленные исследования, модификации могут исчезать на протяжении жизни одной особи, если прекращается действие фактора, вызвавшего их Например, летний загар исчезает осенью Некоторые модификации могут сохраняться течение всей жизни, но потомкам не передаются Например, рахит сохраняется течение всей жизни, но потомкам не передается. Модификационные изменения играют исключительно важную роль жизни организмов, обеспечивая приспособляемость к изменяющимся условиям среды Например, линька млекопитающих играет защитную роль, загар защищает от вредного влияния солнечных лучей. Модификационная изменчивость подчиняется статистическим закономерностям Например, любой признак может менять только определенных пределах Эти пределы, обусловленные генотипом организма, называют нормой реакции Таким образом, данный аллельный ген обуславливает не определенное, кодируемое им состояние признака, а только пределы, которых оно может изменяться зависимости от интенсивности действия тех или иных факторов среды обитания Среди признаков есть такие, состояние которых почти полностью определяется генотипом расположение глаз, группа крови и На степень проявления состояния других признаков рост, масса организма значительное влияние оказывают условия среды обитания. Комбинативная изменчивость связана с возникновением разных комбинаций аллельных генов рекомбинаций Источником комбинативной изменчивости являются конъюгация гомологичных хромосом профазе и их независимое расхождение анафазе первого деления мейоза, а также случайное сочетание аллельных генов при слиянии гамет Следовательно, комбинативная изменчивость, обеспечивающая разнообразие комбинаций аллельных генов, обеспечивает и появление особей с разными сочетаниями состояний признаков Комбинативная изменчивость наблюдается и у организмов, размножающихся бесполым путем или вегетативно.

В зависимости от характера изменений генетического аппарата различают мутации геномные, хромосомные и генные.

 

© Copyright 2017-2018 - academy-schools-7.ru