Человек с 47 хромосом

Здравствуйте, Яскорстама Сразу скажу, что у Вас с мужем большинстве клеток по 46 хромосом, доля клеток с дополнительной маркерной хромосомой невелика Для болееменее внятного ответа на Ваш вопрос необходимо знать еще ряд клинических данных выявлены ли какиелибо причины бесплодия негенетического характера Были ли беременности Есть ли какиелибо проблемы со здоровьем у Вас и мужа хронические интоксикации В какой лаборатории проводились исследования кариотипов Уточняли ли происхождение маркерных хромосом В каком объеме по каким хромосомам планируется предимплантационаая диагностика. Зачем нужен крошечный карман на джинсах Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен Интересно, что первоначально он был местом для. Модные слова Что означает, слово, мем, понятие, жаргонизм Полная версия сайта. Исследование хромосомного набора у девочек с синдромом Шерешевского Тернера выявляет 45 хромосом 22 пары аутосом и одну Ххромосому Другой характерной особенностью является отсутствие полового хроматина ядрах клеток кожи Половой хроматин тельца Барра присутствует большинстве ядер соматических клеток нормальных девочек. В некоторых случаях могут выявляться признаки поражения нервной системы неравенство зрачков анизокория, снижение мышечного тонуса, нарушения при выполнении координаторных проб и др У отдельных лиц с синдромом Клайнфелтера описаны нарушения со стороны головного мозга, которые проявляются приступами эпилепсии Значительные изменения выявляются психической сфере У части мальчиков отмечается слабоумие степени дебильности, у других сохраняется нормальный интеллект Наблюдается снижение психической активности, неспособность к длительному напряжению Примечательной чертой синдрома Клайнфелтера является крайняя вариабельность признаков от лиц внешне нормальных, с достаточно сохранным интеллектом, до больных с евнухоидизмом и дебильностью Общим признаком болезни является различная степень нарушения образования сперматозоидов и недоразвитие яичек, изменение содержания гормонов моче Проявляемость некоторых заболеваний, сцепленных с Ххромосомой цветовая слепота, гемофилия и др улиц с синдромом Клайнфелтера ниже, чем у здоровых мальчиков. Евгения Логинова расскажет о том, как особая выставка сама нашла своих зрителей. Воспитатель Галина Чикашева работает доме ребенка уже 20 лет За это время через ее руки прошло много детей с синдромом Дауна Каждого из них она знает поименно У каждого свой характер и привычки Например, Оля любит одиночество Она капризничает окружении других детей, зато одна кроватке может спокойно лежать часами Ксюша, наоборот, требует внимания и ласки Преподаватели сами подбирают обучающеразвивающие программы Они должны дать стартовые знания своим подопечным перед тем, как они отправятся интернат для инвалидов Я интересуюсь этой темой Читаю, из Интернета беру информацию Я работаю по программе, рассчитанной для детей, занимающихся доме ребенка, отмечает Галина Чикашева. Дети с синдромом Дауна подвержены заболеваниям сердца У них тяжелее проходит даже самая обычная простуда Поэтому многие из них не доживают до 10 лет В силу своих анатомофизиологических способностей, эти дети более ослабленные Они отстают физическом и нервнопсихическом развитии Простудные заболевания у них протекают более продолжительно и с осложнениями, подчеркивает Наталья Чванова.

В интернате для инвалидов глубокой умственной отсталости первое отделение рассчитано для особо сложных воспитанников с тяжелыми патологиями Врачи предпочитают не привыкать к подопечным Каждый из них балансирует на грани жизни и смерти В любой день когото из этих детей может не стать В интернат Каштака привозят четырехлетних малышей с синдромом Дауна, от которых отказались родители В нем они пробудут до 18 лет Потом ребят распределят по домам для престарелых, где они будут доживать свою особенную жизнь, закрытую от посторонних глаз. Сайт предоставляет справочную информацию Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям Совокупность этих симптомов называется синдром Он получил название честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование. Устаревшее название этой патологии монголизм Болезнь называли так изза монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок Но 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются семье, а не специализированном интернате. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50. Таким образом, болезни матери во время беременности стрессы вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна. Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики. Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции В результате появляются характерные симптомы ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом пространстве и контролировать движения конечностей. Снижена активность коры головного мозга возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Родители являются носителями транслокации 21й хромосомы Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14й Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна Это явление называется семейный синдром Дауна Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2 Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях. Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод Лаборант изучает хромосомы их количество и строение При обнаружении трех хромосом 21й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается. Ушные раковины маленькие деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые Завиток расплющен, выступает противозавиток Верхний край ушной раковины свисает Мочки короткие, приросшие к шее Ушные ходы узкие В них скапливается сера и чешуйки эпителия. На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся результате слияния линий сердца и ума. Короткий нос с недоразвитыми костями Основание носа и ноздри широкие Часто носовая перегородка расположена несимметрично. Аномалии развития зубов 65 Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые Между зубами широкие промежутки Их прорезывание у детей значительно запаздывает Очередность появления зубов нарушена Дефекты эмали приводят к обширному кариесу Изза маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Короткие конечности кисти с короткими пальцами и обезьяньей складкой Мизинец искривлен вовнутрь В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100 детей и взрослых с синдромом Дауна. Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60 детей с синдромом Дауна В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту. Способность учиться на примере взрослых и сверстников основанная на наблюдательности.

Спортивные достижения Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх Они успешны таких видах спорта плаванье, спортивная гимнастика Эмпатия понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь. Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога. Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 910 месяцам Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только 2428 месяцев Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки В этот период можно приучать малыша к горшку. Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети гимнастика, игра мяч, катание на велосипеде Но это произойдет на несколько месяцев позже Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать Отмечайте даже малейший успех ребенка Обязательно будьте щедры на похвалу. Аутические расстройства обнаруживаются у 20 детей с синдромом Дауна Они проявляются отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой Симптом аутизма нанесение повреждений самому себе, кусать себя Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру. Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены Поэтому при обучении необходимо опираться на них Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете Я режу хлеб, Я умываюсь.

Проблемы с математикой Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей Особенно страдает устный счет Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы карандаши, кубики. Читайте ребенку Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю. Повышенная чувствительны к стрессу Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна У мальчиков эти отклонения встречаются чаще Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж. Склонность к депрессии В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок Депрессия у них проявляется подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты. Научите использовать игрушку Это касается и погремушек, и игрушек посложнее кубиков, пирамидок Вложите предмет руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать. Частые инфекционные болезни У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми Следите, чтобы он не переохлаждался. Эписиндром 8 После стрессов и инфекционных заболеваний могут появляться припадки, напоминающие эпилепсию Они связаны с очаговыми повреждениями мозга, вызванными синдромом Дауна Припадки проявляются напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы и закатыванием глаз, галлюцинациями, жаром, приступом сердцебиения и болью животе. Недостаточная активность щитовидной железы гипотиреоз 15 Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте.

Апноэ остановка дыхания во сне Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха легкие Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину. На этапе планирования беременности необходимо обратиться медикогенетическую консультацию Это желательно сделать парам таких случаях У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала Если один из супругов носитель неправильных генов, то высок риск рождения нездорового потомства. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери Но все же женщины возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье. Правильно питайтесь Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета. Следите за своим весом Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов организме Гормональные нарушения могут вызвать сбой процессе созревания половых клеток. Дородовая диагностика скрининг позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности. Ни с моей стороны, ни со стороны мужа никаких патологий никогда не было, рассказывает Татьяна Павловна, на шестнадцатой неделе я сдала анализы Врачи сказали, что все порядке, ребенок здоров Через четыре недели я родила Когда мне сказали, что у меня даун, я не поверила Потом мне стало страшно, казалось, весь мир перевернулся Муж предложил мне выбор Или я, или он Отказаться от своего малыша я не смогла Забрала Павлика так зовут моего сына и стала изучать литературу Иллюзий строить было не на чем Синдром Дауна неизлечим Однако известно если постоянно заниматься с ребенком, учить его говорить, проводить курс лечения, можно приспособить его к окружающему миру Полноценным человеком, он не станет, но жить нашем обществе сможет Четыре года я добивалась создания нашего общества, знакомилась с родителями даунят Теперь мы объединились одну семью и пытаемся помочь больным детям За последний год мы сумели доказать, что хотя дауны и не могут освоить технические науки, зато гуманитарные им по силам Три месяца назад на городском конкурсе Калейдоскоп рисунки Сони Макагон получили высокую оценку жюри В искусстве рисования она намного обошла многих полноценных сверстников. Год назад Соню стали учить рисовать Карандаш выскальзывал из слабых детских рук Точки, черточки, круги Девочка не плакала, старалась и уже через четыре месяца стала выводить на бумажном листе плавные линии Затем получилась собака, домик, петух Сейчас Соня посещает детский сад для обычных детей Правда, как говорит ее мама, школу ее вряд ли возьмут Не хотят учителя видеть даунов за партами Сонина мама не сдается, как не падает духом и маленькая девочка. Были у папы друзьямужики Тьфу, а остался он один Дик Ласковый, большой Наш защитник и друг Был он папин, а стал он нашим Любимым, хорошим и нежным У собаки есть душа, А у человека Вот вопрос.

Это стихи из дневника девочки с болезнью Дауна У нее умер отец Они остались с мамой и бабушкой Дик это их собака Мама не захотела, чтобы мы называли фамилию девочки. Трисомия по половой хромосоме XXY XYY или XXX, отличие от большинства аутосомных трисомий, не препятствует внутриутробному развитию Однако небольшое число новорожденных имеет аутосомную трисомию по 21 хромосоме 18 хромосоме или 13й хромосоме порядке убывания распространенности Ребенок с трисомией по 18й или 13й хромосоме обычно умирает грудном возрасте. Летальность может быть вызвана гемизиготностью по жизненно важному гену или генам, которые норме присутствуют двойной дозе второй ген расположен на Yхромосоме у мужчин или неинактивированном участке Ххромосомы у женщин, например псевдоаутосомном районе Изредка больные с кариотипом 45, X выживают, возможно, благодаря скрытому мозаицизму, при котором нормальные клетки имеются лишь некоторых тканях и поэтому остаются невыявленными При моносомии по Ххромосоме отсутствует либо Yхромосома, либо отцовская или материнская Ххромосома Часто вторая половая хромосома не полностью отсутствует, а представляет собой Y или Ххромосому, измененную результате аберрации У новорожденных с моносомией по Ххромосоме нередок мозаицизм, при котором немоносомных клетках кариотип либо нормальный 46, XY или 46, XX, либо включает измененную вторую половую хромосому. Механизмы, ответственные за изменение числа хромосом, не установлены, но таких механизмов может быть много. Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом неполовых хромосом Синдром Дауна Монголизм одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями трисомия. Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом Хромосомы расположены парами половина от матери, половина от отца У людей с синдромом Дауна 21й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, клетках оказывается по 47 хромосом При этом у родителей, как правило, нормальный генотип. Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака Malini S S Ramachandra N B Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome BMC Medical Geics 2006 В 1866 году своей первой статье Дж Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна Он отметил, частности, такие специфические особенности лица как плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость типичный IQ между 30. Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна Они встречаются у 40 больных Чаще всего это атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки. Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи визуализации аномалий развития плода Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития. При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания. Британская Ассоциация синдрома Дауна Down s Syndrome Association исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов А 30 считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием. В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками. Кукла, которая выпускается мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa. Люди с синдромом Дауна не являются больными Они не страдают от синдрома Дауна, не поражены этим синдромом, не являются его жертвами.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может поразному В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Большие успехи сохранении детей с синдромом Дауна и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций. Всеукраинская благотворительная организация Даун Синдром 8 050. Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна Дата не случайна именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы самой распространенной мире генетической патологии Синдром удивителен и загадочен мире вот уже которое столетие зарождается среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья. Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном 18281896 В 1866 году работе Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей он описал морфологические характеристики людей с отклонениями умственном развитии Такой ребенок внешне отличается от других детей у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус. Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями 21й паре хромосом Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен непосредственной близости от критической зоны синдрома Дауна, играет при этом не последнюю роль. Мыши дауны несли три копии своей 16 хромосомы, которой находится 50 гомологов человеческих генов 21ой пары Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога Наибольшую активность среди этих 33 богатырей имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий. Хромосомы были открыты немецким цитогенетиком Вальтером Флемингом Walther Flemming 1882 году, а свое название, означающее окрашенное тело, они получили от немецкого анатома и гистолога Генриха Вальдейера Heinrich Waldeyer шестью годами позже Сегодня установлено, что кариотип хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом Если перевести это общее количество пары как принято цитологии, то характеристика генома человека, определяемая признаком сколько хромосом у здорового человека, следующая 22 пары называются аутосомами и присутствуют организме здоровых мужчин и женщин, а еще одна пара определяет гендерную принадлежность человека и свойственна только одному полу.

У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген Итого их 46 23х2 сколько хромосом у здорового человека Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери Исключение составляет 23 пара Она отвечает за пол человека женский обозначается как XX, а мужской как XY Когда хромосомы паре это диплоидный набор В половых клетках они разъединены гаплоидный набор перед последующим соединением во время оплодотворения. Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса геномные и хромосомные. Дети с синдромом Дауна умственно отсталые Проявления недуга видны даже во внешности слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна глазах Живут такие люди среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами хотя женщины могут быть способны к деторождению. Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности Немолодым парам необходимо проходить подобный тест Не помешает он и молодым родителям, если роду одного из них встречались больные синдромом дауна Мозаичная форма болезни поврежден кариотип части клеток формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит. Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения У них ярко выражена гипотрофия проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес Глаза широко поставлены, уши низко расположены Часто наблюдается порок сердца. Оборудование репродукция картины Д Веласкеса Портрет шута Себастьяна Моро, диафильм Генетика человека, музыкальная запись токкаты и фуги реминор И С Баха, таблица Метод изучения родословной человека, подготовленная учащимися Эпиграфы на доске. Врачгенетик не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей, его задача помочь семье реально оценить степень опасности. Дубинин Н П Генетика и человек Книга для внеклассного чтения М Просвещение Говалло В И Почему мы не похожи друг на друга очерки о биологической индивидуальности М Знание Генетический дефект, свойственный синдрому Клайнфельтера кариотип больного с хромосомой. Для этого выделенные из крови лейкоциты помещают питательную среду и затем исследуют на наличие хромосомной аномалии их.

Современный анализ крови позволяет точно дифференцировать любое генетическое заболевание и со 100 вероятностью отличить, например, синдром Клайнфельтера от синдрома Каллмана еще на этапе беременности Для этого проводят забор клеток эмбриона или околоплодных. Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21 Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, отличие от нормы Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями. Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов. По страницам истории Джон Лэнгдон Хэйдон Даун английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна Он назвал его монголизм. Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями У когото будет один набор, ктото будет страдать другими С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками.

Патологию обычно выявляют еще до рождения ребенка Будущей матери предлагают пройти комплексный тест, который проводится между 11й и 13й неделей беременности, и между 15й и 20й неделей во втором триместре Это так званный генетический скрининг, позволяющий выявить патологию еще на этапе внутриутробного развития. После того как ребенок появился на свет, диагностических целях по показаниям назначают хромосомный анализ на наличие добавочных генетических частичек 21й паре хромосом. Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли 18 Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний обычно это врожденные пороки сердца, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Более редким вариантом синдрома Дауна, встречающимся с частотой 34, является хромосомная аномалия носящая название мазаицизм В этом случае нарушение расхождения 21 хромосомы возникает не при образовании половых клеток родителей, а при делении клеток самого зародыша В результате часть клеток плода получают по три 21х хромосомы, остальные же остаются здоровыми Заболевание проявляется более легкой форме, и чем меньше процент пораженных клеток, тем более благоприятными являются прогнозы развития ребенка Встречаются случаи, когда ребенок имеет совершенно нормальный внешний вид и развитый интеллект. Учитывая высокий риск возникновения синдрома Дауна у детей рожденных возрастными парами, лучшим методом профилактики заболевания можно считать своевременные роды. Патология начинает развиваться эмбриональном периоде Присоединенная лишняя хромосома оказывает отрицательное воздействие на ген REST, который затем провоцирует ряд изменений других генах, регулирующих развитие организма на уровне стволовых эмбриональных клеток. Простая полная трисoмия ненаследственный вариант наблюдается у 95 больных, она обусловлена нерасхoждением хромосом при мейозе В 1 наблюдается мозаицизм лишнюю хромосому содержат не все клетки организма В остальных случаях синдром может быть вызван наследуемой транслoкацией 21й хромосомы, возникающей как результат слияния центрoмеры 21й хромосомы и другой акрoцентрической хромосомы. Умственная отсталость является не психическим заболеванием, а специфическим состоянием, когда интеллектуальное развитие ребенка ограничено определенным уровнем функционирования центральной нервной системы. Умственно отсталый ребенок может развиваться и обучаться, но только пределах своих биологических возможностей Эта истина довольно трагична для родителей умственно отсталых детей, так как им хочется сделать все возможное, чтобы их ребенок стал как.

Следует отметить, что олигофрения и умственная отсталость принципе одно и то же, однако принято говорить об олигофрении только том случае, когда ее причина точно установлена В тех же случаях, когда причина точно неизвестна, более употребим термин умственная отсталость. Но иногда счастье бывает неполным, так как ребенок не соответствует нашим ожиданиям Нам нужно знать, что 3 всех живых новорожденных имеют тяжелые пороки развития, определяемые визуально во время родов В любой семье, любой стране может появиться на свет ребенок с уродствами или умственной отсталостью Этот так называемый биологический риск сопутствует каждым родам, риск, о котором супруги, ожидающие ребенка, как правило, зачастую не подозревают. В тех или других случаях умственная отсталость ребенка это всегда тяжелое испытание для родителей Однако лучше всего как можно раньше примириться с действительностью, чтобы также как можно раньше суметь предоставить ребенку необходимую поддержку. Когда мне сказали, какой он, мне показалось, что все перевернулось, что к прежнему возврата уже не будет и что я никогда больше не стану счастлива. Рано или поздно, когда вы уже информированы о том, что у вашего ребенка умственная отсталость, то испытываете настоящий кризис вам трудно согласиться с тем, что говорит врач, вы испуганы и сметены, вдруг все ваши планы разрушились, общие цели стали недостижимы Будущего нет, есть чтото черное, несуществующее Чудесный сон об отцовстве и материнстве превратился ночной кошмар Безнадежность делает ситуацию трагической Кроме того, вы хотите знать правду и вместе с тем не можете ее принять, а она такова, что умственная отсталость неизлечима Тотчас появляются другие неясные вопросы. Потом вы пробуете найти причину Почему это произошло Почему с нами Что мы сделали плохого Есть ли какаялибо возможность лечения. На эти вопросы во многих случаях бывает невозможно ответить сразу Вдобавок вы начинаете испытывать негативные чувства к самим себе, к своему супругу или супруге и к вашему ребенку. Если умственная отсталость у вашего ребенка еще не установлена, но вы так или иначе догадываетесь об этом, имейте мужество развеять все сомнения Многие родители месяцами и даже годами наблюдают за своим ребенком, подозревая, что он развивается не совсем так, как нужно, и, тем не менее, не решаются столкнуться с суровой действительностью. В некоторых случаях диагноз бывает ранним, окончательным и полным, что иногда может успокоить родителей Синдром Дауна устанавливается у новорожденных очень быстро и заключается нарушении хромосом Его характеризует ряд внешних признаков и умственная отсталость Он поражает 1 из 600 новорожденных и может случиться любой семье.

Это один из первых вопросов, которые возникают у родителей, как только они узнают о проблемах своего ребенка Многие родители думают, что они сделали чтото такое, что вызвало синдром Дауна у их ребенка Это неправда Синдром Дауна появляется на ранних стадиях развития зародыша, уже при зачатии, когда зародыш получает одну лишнюю хромосому. Как только вы понастоящему научитесь принимать своего ребенкаинвалида таким, каков он есть, стресс уменьшится Для многих родителей появление ребенкаинвалида послужило поводом к тому, что эти родители стали лучше разбираться самих себе, больше общаться с близкими к тому, что у них возникло стремление к взаимовыручке, они смогли оценивать людей независимо от их интеллектуальных способностей или успехов жизни, а также испытывать большее уважение ко всем людям. Рождение ребенка с умственной отсталостью не обязательно предполагает отказ от того, чтобы иметь еще детей Однако сравнительно часто родители не решаются на это Во многих случаях решение не иметь больше детей, продиктовано страхом того, что со следующей беременностью повторится та же проблема Но беспокоиться не нужно Очень редко синдром Дауна передается по наследству И такие случаи всегда определяются проведением хромосомного анализа. Бывают случаи, когда умственная отсталость вызывается причинами, установить которые современная медицина не состоянии И врач не сумеет сказать, какова степень риска ее возникновения у вашего будущего ребенка Мы еще раз хотим напомнить родителям, чтобы они не прислушивались к мнениям и суждениям людей, не являющихся профессионалами, и перед тем, как принять какоелибо решение, обращались за необходимой информацией к опытному специалисту Как только вы будете хорошо информированы о том, иметь или не иметь еще детей, окончательное решение останется за вами Никто не обязан решать это за. Когда наступит школьный период, родителям нужно иметь виду, что сейчас у нас все частные и государственные колледжи приняли программы для детей с особыми потребностями В любой школе, какую бы вы ни выбрали, вашему ребенку окажут внимание, он получит соответствующее образование и подготовку Данная форма обучения позволяет детяминвалидам находиться среди здоровых детей, а также учиться общению со сверстниками, у которых тоже есть те или иные проблемы Согласно образовательным нормам Гипускоа, мальчик или девочка с умственной отсталостью должны обучаться как можно более здоровом окружении, то есть обычной средне образовательной школе, как другие дети, поскольку, хотя они гораздо медленнее усваивают материал и не достигают среднего уровня класса, но овладевают большими навыками и учатся лучше, находясь вместе со сверстниками Ребенок с умственной отсталостью может нуждаться помощи при выполнении определенных школьных заданий и адаптации школьных программ к его особым образовательным потребностям. Кроме посещения школы, ребенок должен играть, развлекаться и участвовать во многих других делах Не нужно забывать, что ребенок с умственной отсталостью тоже учится, подражая окружающим, и ему будет очень полезно общаться с другими детьми дома, парке, на уроках и на улице Держать взаперти людей с нарушениями интеллекта это лучший способ не дать возможности развиваться их способностям и то же время позволить обществу продолжать относиться к таким людям с пренебрежением и отвергать.

Втискивая психические данные и особенности поведения человеческую норму, родители и педагоги тормозят развитие людей с синдромом Дауна, у которых может и должен существовать свой особый путь развития Об этом свидетельствуют данные дневников и самонаблюдений Содержание и общий уровень их внутренней жизни гораздо тоньше и интенсивнее, чем можно было бы заметить при поверхностном наблюдении Вот показательный отрывок из такого дневника Моему шестому чувству правильное название ладится вейшен Это ловля мыслей других людей Я ловлю мысли сразу, будто войной с единым пожаром ейей наша ловля, ею гордиться можно Я меняюсь вестями с сердечной стороны семье со своими родственниками Со своими способностями я могу вейшеном связываться с разными людьми Так, например, левом северном направлении можно вести получать виде советов, смотря по человеку Можно левым способом сердечные вести осветить Куда ходит моя мысль, жалеть не буду Мечты найдут кого надо. Современные нейрохирурги и психологи считают, что музыка оказывает магическое воздействие на развитие мозга человека Удивительно, что конкретные типы нервных клеток реагируют на конкретные частоты звуковых колебаний, соответствующие определенным музыкальным нотам Поэтому и возникла музыкотерапия как психотерапевтический метод, основанный на целительном воздействии музыки на психологическое состояние человека. Дополнительная хромосома появляется результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии семьях академиков и строителей, президентов и безработных Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей Ничьей вины появлении на свет такого малыша. Соответственно, дородовая диагностика болезни Дауна по биохимическим тестам не имеет никаких преимуществ перед обычным ультразвуковым сканированием плода середине беременности, это примерно, 1517 неделя. Наличие характерных признаков, которые можно заметить уже первые часы жизни ребенка, дает возможность квалифицированному врачу определить наличие синдрома у новорожденного раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, недостаточно большие размеры головы и полости рта, высунутый наружу язык, широкие ладошки, короткие пальцы.

Первоначально признаки болезни были обнаружены у представителей монголоидной расы, поэтому изначально ученые стали использовать название монголоидный синдром Термин монголоидный идиотизм стали использовать ещё и по другой причине европейские дети с синдромом Дауна своей внешностью напоминали представителей монголоидной расы специфическим разрезом глаз С течением времени стало очевидно, что данные отклонения не связаны с особенностями ни одной из рас Синдром Дауна может проявиться независимо от происхождения человека, места его проживания, положения на социальной лестнице и ряда других факторов Самих представителей монголоидной расы не устраивало сложившееся положение дел и они настаивали на изменения названия патологии В итоге, под натиском общественного мнения Всемирная Организация Здравоохранения 1965 году официально отменила прежнее название Синдром же получил своё название по фамилии Джона Дауна. Низкая концентрация внимания Ребенку тяжело сфокусироваться на какойлибо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться. Синдром Дауна это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки Однако любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома. Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения семье человека с синдромом Дауна. Тест уже успел успешно зарекомендовать себя зарубежной медицинской практике и всё чаще рекомендуется беременным с высоким риском хромосомных патологий у плода России. При наследовании от матери или отца иная транслокационная форма также несколько повысит риск возникновения синдрома, однако точных данных по этой проблеме у медиков нет Оценка вероятности появления заболевания затруднена, прежде всего, потому, что статистические исследования данного рода трудоемки и требуют длительных наблюдений. Несмотря на все трудности, некоторые семьи и даже публичные люди, например актриса и телеведущая Эвелина Бледанс, решаются на рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна Этот шаг, несомненно, достоин уважения, однако стоит реалистично смотреть на ситуацию и правильно оценивать свою моральную готовность и финансовые возможности У известных людей и обеспеченных семьях всё же несколько больше возможностей помочь такому ребенку адаптироваться к жизни.

Зигота, которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию Если это происходит у животньк, то из таких зигот больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций возникающих у человека результате нерасхождения хромосом, одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна 2п 47 Такое состояние названное по фамилии врача, описавшего его впервые 1866 вызывается нерасхождением хромосом 21й пары Эта мутация описана разд 25 7. Чаще всего у женщины, плод которой с трисомией, происходит выкидыш еще первом триместре беременности Те малыши, которые выживают рождаются с синдромом Дауна, также известным как трисомия 21, что вызвано дополнительной хромосомой 21 паре. Хромосомные болезни наследственные заболевания, которые обусловлены геномными изменение числа хромосом и хромосомными изменение структуры хромосом мутациями Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству и встречаются семьях как спорадичные случаи. Основная причина возникновения хромосомных болезней нерасхождение хромосом мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей Они возникают вследствие мутаций гаметах одного из здоровых родителей или зиготе на первых стадиях дробления Если мутация, возникшая гаметах, это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы мозаичная форма болезни В отличие от генных хромосомные мутации охватывают значительно больший объем генетического материала и характеризуются множественными поражениями Именно они вызывают около 45 случаев гибели плода после имплантации и 6070 24недельных выкидышей Больные хромосомными болезнями занимают почти 25 госпитализированных пациентов мире. Синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5й хромосомы Впервые описан Дж Леженом 1963 Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки Это связано с патологией гортани или голосовых связок Однако с возрастом этот крик исчезает. У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция обратное развитие, и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных к первичной аменорее отсутствию менструаций и бесплодию Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений Наиболее важны изменения костносуставной системы укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия отсутствие фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты, пороки развития почек Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост Пик прибавки роста приходится на период между 5 8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179, 2 6, 2. У большинства больных отмечается ускорение темпов роста детском возрасте Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см В большинстве случаев по физическому и умственному развитию больные не отличаются от нормальных индивидов Заметных отклонений половой и эндокринной сфере нет В 30 40 случаев отмечаются определенные симптомы грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов Интеллект или негрубо снижен, или норме Характерны эмоциональноволевые нарушения агрессивность, взрывчатость, импульсивность В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, причем больные наиболее легко усваивают негативные формы поведения Заметных отклонений половом и гормональном статусе не выявляется Характерна повышенная агрессивность.

 

© Copyright 2017-2018 - academy-schools-7.ru